Les mutacions

Abans d'explicar qué són les mutacions, quins tipus hi ha i quines són les causes, val la pena veure l'episodi 4 del documental les 5 claus dedicat, precisament, a les mutacions:

Què és una mutació?

Una mutació és una alteració en el material genètic produïda, generalment, de manera espontània i sobtada. 

Aquestes alteracions que en la majoria dels casos, solen ser degudes a l'atzar, a vegades poden ser induïdes pels anomenats agents mutàgens, és a dir, qualsevol substància química o agent físic que tingui la capacitat d'influir d'alguna manera en l'estructura o la composició del material genètic.

Els agents mutàgens poden ser: 

• Químics: virus, amiant, dioxines, àcid nitrós, nicotina, etc
• Físics: raig X, llum ultraviolada, raciació nuclear, etc.

No totes les mutacions es manifesten o s'hereten i per tant provoquen canvis permanents. Aquest fet depèn de diferents fators com són l'extensió del DNA afectat, el tipus de cèl·lula afectada i el tipus d'efecte que ocasionen:

• Segons l'extensió del DNA afectat trobem:
• Mutacions gèniques: Quan la mutació afecta a un o més gens sense que es vegi compromesa l'estructura cromosòmica. Són mutacions molt petites que normalment són reparades amb rapidesa. Molt sovint afecten a fragments de DNA que no codifiquen cap proteïna o que no alteren l'estructura final o la funció de la proteïna. En aquests casos la mutació no tindria conseqüències per a la cèl·lula. Tot i així és pot donar el cas que afectin de forma més decisiva provocant problemes a nivell cel·lular. Seria el cas de les cèl·lules cancerígenes.
• 
• Mutacions cromosòmiques: Són aquelles que alteren l'estructura del cromosoma ja sigui per desaparició d'un fragment, duplicació o canvi de posició. Solen ser conseqüència de l'acció de les radiacions i afecten principalment a les cèl·lules reproductores. Per tant, s'hereten a través dels gàmetes i poden afectar a tot l'individu. 
  
• Mutacions genòmiques: Són un tipus concret de mutació cromosòmica en la que s'altera el nombre total de cromosomes. Solen succeir durant gametogènesi, concretament en la meiosi II, moment en el qual es reparteixen les cromosomes entre les cèl·lules filles, o gàmetes, haploides. Poden causar un augment o disminució d'un o més cromosomes concrets donant lloc a síndromes com la síndrome de Down. 
• Segons el tipus de cèl·lula afectada
• Cèl·lules somàtiques: Com es tracta de cèl·lules no reproductores, els canvis no es transmetrien a la generació següent. Tot i així, si la mutació és perjudicial pot provocar greus lesions i malalties greus com el càncer.
• Cèl·lules reproductores: Les alteracions no es manifestarien en l'individu, però si es poden transmetre a la seva descendència. D'aquesta manera, la mutació es podria estendre entre els individus de l'espècie.
• Segons l'efecte que ocasionen:
• Perjudicials: Quan la mutació causa un clar perjudici a l'individu comprometent la seva supervivència.
• 
• Beneficioses: Quan la mutació suposa una avantatge en termes de supervivència respecte els altres individus de la mateixa espècie.

• Neutres: Quan no suposen ni perjudici ni avantatge en termes de supervivència de l'individu.

Les mutacions són una font de diversitat genètica molt important. L'aparició o desaparició d'un caràcter o característica concreta pot suposar avantatges o inconvenients a nivell d'adaptació al medi i per tant afavorir la diversitat dintre de la pròpia espècie.