El cicle cel·lular, cromosomes i cariotip

Una de les característiques que fan de les cèl·lules la forma més bàsica de vida, és que són capaces de fer les tres funcions vitals:

Nutrició, Relació i Reproducció

Respecte a la nutrició ja sabem que la realitzen mitjançant l'adquisició de matèria del medi que els envolta transformant-la gràcies a una sèrie de reaccions químiques (respiració cel·lular i/o fotosíntesis) en tot allò que la cèl·lula necessita per sobreviure.

La relació, les cèl·lules les realitzen tot captant informació de l'exterior que processen elaborant la resposta adequada en cada ocasió.

La finalitat de la reproducció és l'obtenció de noves unitats cel·lulars a partir d'una d'inicial, és a dir, les cèl·lules es reprodueixen tot fabricant una còpia de si mateixes:

Però, perquè necessita la cèl·lula reproduir-se? En els organismes pluricel·lulars la reproducció cel·lular és imprescindible en processos tals com:

• Regeneració de teixits: els teixits dels éssers vius es regeneren contínuament. Cada tipus de teixit es regenera a un ritme diferent, per exemple la pell triga 21 dies; mentre que l'epiteli de l'intestí prim són tan sols 3 o 4 dies. El fetge triga entre sis mesos i un any i les cèl·lules musculars triguen uns 15 anys en renovar-se.
• Reparació de teixits: quan succeeix un traumatisme que produeix danys al teixit, com per exemple un tall a la pell, es fa necessari una regeneració del teixit que repari els danys ocasionats.
• Creixement: Durant un temps determinat, les cèl·lules es divideixen a un ritme més elevat per tal de modificar el cos de l'individu i que adquireixi els trets característics dels individus adults de l'espècie.
• Reproducció de l'individu: La finalitat d'aquest procés és la formació de nous individus.

Podem dir doncs, que en la vida de tota cèl·lula hi ha dos fases ben diferenciades:

• La interfase és una fase intermèdia en la que la cèl·lula fa les funcions de nutrició i relació i es prepara per a la reproducció fent crèixer la cèl·lula i duplicant orgànuls. És la fase de vida més llarga en la que l'ADN està descondensat parcialment en forma de cromatina i s'està transcrivint per poder fabricar les proteïnes necessàries. Abans de finalitzar aquesta fase, l'ADN es replica completament per poder iniciar la reproducció.
• Una fase de reproducció (fase M) en la que la cèl·lula es dividirà. En aquesta fase l'ADN està completament condensat en forma de cromosomes.

Cromosomes:

Els cromosomes són estructures tridimensionals fruits de la condensació extrema de l'ADN. Per poder fer la divisió cel·lular es fa necessari tenir l'ADN organitzat en forma de cromosomes, ja que així és més fàcil repartir el mateix nombre de cromosomes a cada cèl·lula filla. Hem de tenir en compte que és imprescindible replicar l'ADN, per aconseguir cèl·lules filles amb la mateixa dotació de cromosomes que la cèl·lula original.

Quan observem un cromosoma en forma de X hem de tenir en compte que el que estem veient és l'ADN duplicat i preparat per la divisió cel·lular, és a dir, cada barra vertical o cromàtide, es correspon a un joc complet d'ADN que passarà a cada cèl·lula filla durant la reproducció cel·lular. A aquestes dues cromàtides que formen el mateix cromosoma en forma de X se les anomena cromàtides germanes.

A la imatge podem veure les diferents parts d'un cromosoma:

• Telòmer: la part terminal d'un cromosoma
• Braç curt: El braç més curt del cromosoma.
• Centròmer: el punt central on s'uneixen les cromàtides germanes.
• Braç llarg: el braç més llarg del cromosoma.

Els cromosomes es classifiquen segons la mida relativa dels dos braços:

A més els cromosomes també els podem classificar en funció de si determinen el sexe biològic de l'individu o no:

• Heterocromosomes: són els cromosomes que determinen el sexe biològic de l'individu. En els humans serien el cromosoma X i el cromosoma Y de manera que quan el sexe biològic és femení tindrien dos cromosomes X i quan és masculí un cromosoma X i un cromosoma Y.
• Autosomes: La resta de cromosomes d'una espècie i que determinen característiques d'aquesta espècie.

A nivell d'espècie en una cèl·lula hi podria haver un o dos heterocromosomes (algunes espècies determinen el sexe amb la presència o no d'un dels dos heterocromosomes) i la resta dels cromosomes de la cèl·lula serien autosomes. El nombre i les característiques dels cromosomes són propis de cada espècie i amb això és pot construir un esquema visual de com són els cromosomes. A aquest "esquema" se li anomena cariotip:

• Cariotip: És el patró cromosòmic d'una espècie, ordenat d'una forma determinada, que expressa les característiques dels cromosomes i que és únic per a cada espècie.

En el cariotip següent podem identificar els 22 parells d'autosomes dels humans i al final, veiem els dos heterocromosomes, en aquest cas serien 2 cromosomes X que determinarien que es tracta d'una femella. 

Un altre exemple de cariotip ben conegut és el de la Drosophila Melanogaster, la mosca de la fruita amb només 4 cromosomes:

A nivell cel·lular, la relació entre el nombre de cromosomes de la cèl·lula original i les cèl·lules filles també permet fer una sèrie de classificacions:

La gran majoria de les cèl·lules humanes són cèl·lules que tenen la meitat de cromosomes originaris d'un progenitor i l'altra meitat originaris d'un altre progenitor. És a dir, cada cèl·lula del nostre cos té la meitat de cromosomes de la nostra mare i l'altra meitat del nostre pare. En el cas dels humans 23 cromosomes del pare i 23 cromosomes de la mare, en total 46 o 23 parells. A aquestes cèl·lules que tenen dos jocs complets de cromosomes s'anomenen cèl·lules diploides.

• Cèl·lules diploides: Són aquelles cèl·lules que tenen la mateixa dotació cromosòmica que l'individu (2n cromosomes)

Però com és possible? Si quan una cèl·lula es divideix replica el seu ADN per tenir cèl·lules filles iguals a les cèl·lules originals com podem tenir la meitat de cromosomes del nostre pare i l'altra meitat de la nostra mare? No hauríem de tenir el doble de cromosomes? Però si tenim el doble seguim sent humans?

La clau està en una forma de divisió cel·lular que permet reduir a la meitat el nombre de cromosomes i generar el que s'anomenen cèl·lules haploides:

• Cèl·lules haploides: són aquelles cèl·lules que tenen la meitat de dotació cromosòmica que l'individu (n cromosomes)

Aquestes cèl·lules són produïdes per uns òrgans on es situen les anomenades cèl·lules germinals, és a dir, cèl·lules diploides que s'encarreguen de fabricar els gàmetes (òvuls i espermatozous) que serviran per a la reproducció sexual dels individus de l'espècie. Així doncs, els gàmetes o cèl·lules sexuals són cèl·lules haploides, amb la meitat de cromosomes, produïdes amb la finalitat de la reproducció sexual. Ja que sols si tenen la meitat de cromosomes podem mantenir la dotació cromosòmica característica de cada espècie.

La resta de cèl·lules del cos dels organismes pluricel·lulars, és a dir, totes aquelles cèl·lules que no són productores de gàmetes, són cèl·lules diploides que en reproduir-se produeixen també cèl·lules diploides. S'anomenen cèl·lules somàtiques.

Activitat de cap de setmana

Aquest cap de setmana uns proposo uns deures que haureu de pujar al vostre bloc:

Cal que feu una taula comparativa entre la cèl·lula animal i la cèl·lula vegetal. Cal que seguiu la taula següent:

Poseu tots els orgànuls que hem comentat i totes les parts significatives, com la membrana, el nucli, el citoesquelet o la paret cel·lular. Indiqueu a cada cas si és o no pressent a cada tipus de cèl·lula i la seva funció.

Ànims que és molt fàcil!

Els virus

Els virus són estructures infeccioses acel·lulars que necessiten de la maquinària d'una cèl·lula per reproduir-se ja que no tenen metabolisme propi. Per això són paràsits intracel·lulars obligats. 

Es creu que els virus van aparèixer al mateix temps que les cèl·lules ja que sembla ser que el material genètic dels virus prové de les replicacions successives dels àcids nucleics. L'anàlisi d'algunes proteïnes que tenen l'embolcall d'alguns virus fa pensar que provenen de llinatges de cèl·lules extintes actualment.

Els virus a grans trets estan formats per tres elements principals:

• Embolcall extern complex: No es present a tots els virus i la seva funció és protegir el virió quan surt de la cèl·lula hoste. Està formada per una bicapa lipídica on s'insereixen les proteïnes d'embolcall específiques, és a dir, les proteïnes que permeten al virus adherir-se a la cèl·lula.
• Càpsida proteica: Es tracta d'un embolcall proteic construït per estructures més petites anomenades capsòmers que contenen enzims necessaris per la replicació dels àcids nucleics.
• Material genètic: Aquest material genètic pot ser DNA o RNA tant monocatenari com bicatenari.

La enorme varietat de virus fa molt complexa la seva classificació. S'utilitza un sistema taxonòmic, similar al que es fa servir en els éssers vius que es basa en el tipus de càpside, el tipus d'àcid nucleic, el tipus de proteïnes, com es repliquen, quins éssers vius colonitza i quin tipus de malaltia causa. Les families de virus no són monofilètiques, és a dir, no es poden classificar únicament en una família concreta ja que poden compartir característiques entre diverses families, per tant els virus són polifilètics fet que va fer sorgir diferents tipus de classificacions i moltes vàlides i integrables entre sí.

A grans trets podem classificar els virus segons el tipus material genètic en:

• DNA bicatenari: DNA amb una doble cadena.
• DNA monocatenari (-): DNA amb una sola cadena que no codifica proteïnes directament.
• DNA monocatenari (+): DNA amb una sola cadena que codifica proteïnes.
• RNA bicatenari: RNA amb una doble cadena.
• RNA monocatenari (-): RNA amb una sola cadena que no codifica proteïnes directament.
• RNA monocatenari (+): RNA amb una sola cadena que codifica proteïnes.

Segons la seva estructura podem trobar:

Polièdrics: la seva càpsida té forma polièdrica, com els icosaedres. Poden tenir una forma quasi esfèrica.

Helicoïdals: Els capsòmers es troben disposats en forma de hèlix.

Complexos o mixtes:  Estan formats per una càpsida icosaèdrica amb una cua de tipus helicoïdal. Molts virus bacteriòfags són així.

Els virus també es poden classificar segons si tenen o no l'embolcall lipídic i segons l'organisme que infecten: bacteris, protoctists, fongs, plantes, animals i fins hi tot altres virus.

Els virus són capaços de disseminar-se de moltes formes diferents i cada tipus de virus es transmet d'una forma concreta. Alguns necessiten la intervenció del que s'anomena vector de transmissió, és a dir, un ésser viu que actua disseminant el virus però al que no l'afecta la seva presencia. Aquests virus solen afectar a les plantes (fitòfags) o als animals (hematòfags). Recordem el cas del virus del Zika o el del virus del Nil que es transmet mitjançant els mosquits.

Altres virus no necessiten cap vector de transmissió ja que han desenvolupat estratègies per sobreviure un temps a l'ambient fora del cos hoste. Es el cas del virus de la grip (influenza), els virus dels constipats (rinovirus i coronavirus), el de la varicela o sarampió que es transmeten mitjançant els aerosols i les gotetes de saliva que expulsem al respirar. També es poden transmetre mitjançant la via ora-fecal (norovirus) o per contacte directe amb mans, aliments o aigües contaminades (rotavirus) que solen provocar gastroenteritis. Molts virus també es transmeten per contacte directe amb la sang o per via sexual. És el cas del VIH o el virus de l'hepatitis B o C.

I com actuen els virus? Doncs bé, a grans trets, els virus quan detecten, mitjançant les proteïnes que tenen a l'embolcall, una cèl·lula compatible s'acoblen i injecten el material genètic al seu interior (en el cas de bacteris) o s'introdueixen directament dins la cèl·lula fins arribar al nucli (en el cas de les cèl·lules eucariotes). Un cop el material genètic del virus arriba al material genètic de la cèl·lula hoste, aquest "reprograma" el material genètic de la cèl·lula hoste per a que fabriqui còpies del virus. És a dir, el material genètic del virus comença a replicar-se al mateix temps que la cèl·lula fabrica les càpsides de proteïnes que necessita el virus. Un cop esgota els recursos de la cèl·lula hoste, aquesta entra en apoptosis, és a dir, es trenca la membrana, mor i s'alliberen els virus en l'organisme per continuar infectant d'altres cèl·lules. 

Com reacciona el nostre cos?

Davant la infecció d'un virus, el nostre cos desencadena una resposta immunitària que implica tant una resposta innata (resposta no específica) com una resposta humoral (resposta adaptativa en la que estan implicats els anticossos). La resposta humoral sol ocasionar una immunitat permanent per a la majoria d'infeccions, ja que és una resposta específica.

Per evitar les infeccions víriques només tenim dos possibilitats:

• Prevenció:
• Vacunes: Es tracta de substàncies dissenyades per provocar la resposta humoral del cos i per tant obtenir una immunitat permanent. Poden fabricar-se mitjançant tres sistemes:
• Virus vius però inactivats de manera que no provoquen la malaltia. 
• Fragments de virus amb les proteïnes necessàries per activar el sistema immunitari.
• Virus innocus modificats genèticament per expressar les característiques del virus que ens interessa i així provocar l'activació del sistema immunitari.
• Mesures anti-contagi i/o de barrera: Depenent de com es transmet el virus només podem recorrer a mesures amb les que evitem el contacte amb el virus com 
• Ús de mosquiteres o repel·lents (evitem el contacte amb insectes hematòfags), 
• Desinfecció de fruites i verdures abans de consumir-les crues, 
• Cuinar correctament els aliments, 
• Sanejament d'aigües de consum humà, 
• Rentat de mans a consciència desprès d'anar al lavabo i de tocar substàncies que puguin contenir virus (com un canvi de bolquers).
• Rentat de mans a consciència desprès d'esternudar, tossir o  sonar-se el nas.
• Ús de mascaretes.
• Ús de preservatiu.

Si no hem pogut evitar la infecció només ens queda pal·liar els símptomes i esperar que el nostre cos superi la infecció. Depenent de la gravetat potser necessitem suport vital i medicaments anomenats antivirals. 

Els antivirals són medicaments específics que s'ha descobert actuen sobre alguns virus reduint la infecció i ajudant al sistema immunitari a lluitar contra el virus. Són medicaments poc comuns que no serveixen per a tots els virus i que tampoc es poden utilitzar en tots els casos. Per tant, la millor manera de lluitar actualment contra les infeccions víriques continuen sent la prevenció i les vacunes.

Els àcids nucleics: DNA i RNA

Moltes vegades heu sentit a parlar del material genètic, el DNA i últimament també de l'RNA. Però que és realment tot això? 

Els àcids nucleics o també anomenat material genètic, són les molècules que contenen la informació genètica de la cèl·lula, és a dir, és la molècula que conté tota la informació per fabricar totes aquelles substàncies químiques (proteïnes) necessàries per al funcionament de les cèl·lules i en última instància també tot l'organisme.

Es tracta de polímers, és a dir, molècules molt grans i molt llargues formades per altres molècules, els nucleòtids, encadenats entre sí com si es tractés d'un collaret de perles de manera que tenim una macromolècula que pot arribar a mesurar fins als 2m de longitud en els humans.

Els nucleòtids són les peces de les quals estan formats els àcids nucleics. Aquestes peces estan formades, així mateix, per tres molècules més: un grup fosfat, un sucre de 5 carbonis (pentosa), que pot ser una ribosa o una desoxiribosa, i una base nitrogenada (molècula rica en nitrogen), de les quals també hi han diferents tipus.

Com podeu veure a la imatge, el grup fosfat està enllaçat amb el sucre i el sucre així mateix està enllaçat amb la base nitrogenada. Quan els nucleòtids s'enllacen entre sí ho fan alternant el grup fosfat i la pentosa formant com una cadena muntant que servirà de base per a situar la base nitrogenada i obligant a que la cadena només es pugui construir en un sentit concret. Així mateix, és important incidir en que aquest muntant és sempre el mateix, és a dir, en els àcids nucleics, ja sigui el DNA o l'RNA les característiques del muntant són constants, el que canvia és la seqüència de bases nitrogenades.

Les bases nitrogenades són molècules riques en nitrogen que constitueixen la base de la seqüència genètica. Existeixen cinc tipus que són complementàries entre sí, és a dir, que només es poden enllaçar amb la seva parella:

L'Adenina només es pot enllaçar amb la Timina o l'Uracil

La Citosina només es pot enllaçar amb la Guanina.

Un cop ja coneixem les característiques bàsiques dels àcids nucleics anem a diferenciar entre el DNA i l'RNA.

• El DNA té com a pentosa la desoxiribosa i com a bases nitrogenades l'adenina, la timina, la citosina i la guanina. És la molècula dipositària de la informació genètica en tots els éssers vius de la Terra. I com ho fa? doncs mitjançant una seqüència concreta de bases nitrogenades que a més a més és única per a cada individu de la Terra. Generalment compartim aquesta seqüència amb els altres membres de la nostra espècie en un percentatge superior al 99%, però sempre, cada individu té una seqüència única que podem escriure com a una seqüència de lletres que es correspon amb cada base nitrogenada:

... AAA ACG TGC ACC TTG GCG TTA...

Aquesta podria ser un fragment d'una seqüència de DNA qualsevol. Penseu que el DNA humà té de l'ordre de 3200 milions de lletres de longitud.

A nivell estructural la molècula està formada per dos cadenes, bicatenàries, que s'enllacen entre sí en funció de les bases nitrogenades (complementàries) i que es construeixen en sentit contrari (antiparal·leles). Per les característiques de la macromolècula el DNA s'enrotlla sobre sí mateix en una doble hèlix tal i com podem veure a la imatge:

La funció principal és el manteniment de la informació genètica de l'ésser viu i per fer-ho el DNA s'autoreplica, és a dir, fa còpies de sí mateix en un procés anomenat replicació cada cop que la cèl·lula s'ha de dividir.

• D'altra banda tenim l'RNA que té com a pentosa una ribosa i com a bases nitrogenades l'adenina, l'uracil, la citosina i la guanina. Es tracta d'una molècula accessòria en els éssers vius, imprescindible per a molts processos però que no és dipositaria de la informació genètica de l'ésser viu. 

A nivell estructural, en els éssers vius, és una molècula monocatenària, és a dir, una sola cadena que s'enrotlla sobre sí mateixa en una única hèlix sense cadena complementària tal i com podeu veure a la imatge anterior.

La funció de l'RNA és principalment la de traduir la informació continguda en el DNA per tal de poder fabricar proteïnes. Per poder fer aquest procediment que teniu descrit al post de transcripció i traducció són necessàries tres molècules d'RNA específiques:

Origen de la vida

L'origen de la vida ha estat un enigma que els éssers humans hem tractat de dilucidar al llarg del temps i del que encara ara existeixen múltiples models i explicacions que no acaben de donar una resposta concloent al com i quan va sorgir la vida al nostre planeta.

Antigament els nostres avantpassats tenien una concepció mística de l'origen de la vida. Així doncs, en totes les religions de la Terra podem trobar un relat sobre la creació del nostre món i dels éssers vius que l'habiten tenint tots un aspecte en comú: la vida va sorgir mitjançant la vehiculació divina a partir de matèria inert en la que el Deu creador va insuflar vida. Aquesta teoria anomenada Creacionisme és defensada per diversos sectors de la població d'alguns paisos en totes les seves variants que inclouen des d'un creacionisme clàssic que rebutja l'evolució i les evidències geològiques fins a creacionismes contemporanis que defensen la mediació de Deu en tots els fets històrics presentats per la ciència.

Fugint de les concepcions místiques, el poble en general creia, en el passat, que moltes bestioles com ratolins, gripaus, abelles, mosques, cucs i larves sorgien de la matèria inert o la matèria morta en descomposició. A aquest procés l'anomenaven Generació espontània i un dels grans defensors va ser Aristòtil (384 aC - 322 aC). Per al filòsof grec el llot del fons d'un riu, el sotabosc ple de fulles i branques en descomposició o un tros de carn putrefacte eren la matèria (principi passiu) a partir de la qual, si insuflaves forma i vitalitat (principi actiu o entelèquia) podien sorgir éssers vius. La teoria va ser tant àmpliament acceptada que fins hi tot segles desprès podies trobar texts com aquest:

Jan Baptiste van Helmont (1667) Font wikipedia

La singularitat de la teoria va fer que molts naturalistes al llarg del temps dubtessin de la seva validesa, fins al punt que alguns van atrevir-se a provar la seva refutació fent servir mètodes experimentals i no seguint una metodologia empírica:

Francesco Redi (1626 - 1697) va pensar que si no es deixava que les mosques arribessin a la carn resultaria impossible que d'aquesta en poguessin sorgir larves. Per tant va dissenyar un experiment en el que limitava l'accés dels insectes a la matèria orgànica:

Va disposar tres flascons amb carn: el primer obert, el segon tapat amb unes gases que permetien l'entrada d'aire i l'últim completament hermètic. Els resultats els podeu observar a la imatge.

John Needham (1730 - 1781) Va realitzar un experiment en el qual va fer bullir un brou de carn per eliminar els microorganismes preexistents i desprès va segellar els flascons. Dies desprès va obrir els flascons i va comprovar que s'havien format colònies de bacteris.

Lázaro Spallanzani (1721-1801) Va repetir els experiments de Needham incorporant algunes variacions: va esterilitzar els flascons abans d'omplir-los de brou, va fer bullir el brou i va segellar amb molta cura els flascons. Dies després els va obrir i no havien aparegut colònies de bacteris. Va deixar un dels flascons obert uns dies i va comprovar que en aquest, que estava obert, sí van aparèixer colònies de bacteris.

Louis Pasteur (1822 - 1895) Partint dels experiments d'Spallanzani Pasteur va afegir una modificació: va utilitzar flascons amb coll de cigne que va omplir de brou. En fer-los bullir, una part del vapor quedava atrapat en el coll proporcionant un tap estèril prou eficaç. En cap dels flascons el brou es va descompondre ni van aparèixer colònies bacterianes. Temps desprès, va obrir un dels flascons en el qual el brou va trigar poc temps en fer-se malbé, mentre que els altres continuaven en aparent bon estat.

A partir d'aquests experiments Pasteur va formular la seva teoria sobre la biogènesi: Tot ésser viu prové d'un altre ésser viu.

La idea de Pasteur implicava una premissa sorprenent: si tots els éssers vius provenen d'un altre ésser viu d'on va sorgir el primer? Des de llavors tots els estudis s'han orientat a trobar una resposta a aquesta pregunta:

• Panspèrmia: Aquesta teoria defensa que la vida no es va originar a la Terra si no que va ser sembrada per les pluges de meteorits que va sofrir durant els primers milers d'anys des de la seva formació. Aquesta premissa parteix de la idea que determinats protobacteris, biomolècules i espores podrien viatjar en els meteorits i asteroides i entrar a la Terra en forma de pols estel·lar o fins hi tot sobreviure a un impacte contra la superfície (normalment contra masses d'aigua). D'aquesta manera, en trobar unes condicions òptimes, aquests microorganismes es poden reactivar, reproduir i adaptar per desenvolupar la vida al nostre planeta. Aquesta teoria es veu recolzada per anàlisis experimentals en les que determinats microorganismes poden sobreviure a condicions extremes i la presència de biomolècules en diversos meteorits. Alguns investigadors, com el físic Stephen Hawking (1942 - 2018) van suggerir que aquesta seria una forma en la que la vida es pot estendre per l'Univers. 

• Síntesi abiòtica o abiogènesis: Aquesta teoria recupera, en certa manera, la idea de la generació espontània però amb la particularitat que en lloc de formar-se els éssers vius directament de la matèria en descomposició, el que es formarien són protobacteris a partir de compostos químics orgànics que es poden sintetitzar de forma natural en determinades condicions.

Aleksandr Oparin (1894 - 1980) va ser un biòleg i bioquímic soviètic que va formular una de les primeres hipòtesis sobre l'origen de la vida. Es va adonar que determinats compostos químics com el Metà (CH4) o l'amoníac (NH3) eren presents en abundància en altres cossos estel·lars. Així mateix, l'oxigen es podia extreure de l'aigua (H2O) i que aquesta es força present en les abundants erupcions volcàniques (constitueix un 10% del magma que expulsa un volcà en qualsevol erupció). Aquests compostos químics són precisament la base de la vida. Oparin va postular que en condicions adequades on l'aigua fos líquida, estigués a suficient temperatura i sota l'acció dels raigs UV i les descàrregues elèctriques de les tempestes es podrien haver produït reaccions químiques que permetessin l'aparició d'aminoàcids i altres biomolècules. Hem de tenir present que abans de la teoria d'Oparin, molts altres investigadors havien provat experimentalment la síntesi de determinades biomolècules amb èxit. Aquestes biomolècules, sotmeses a l'acció de la pluja, les altes temperatures i les radiacions solars, es devien combinar unes amb les altres fins a formar proteïnes i altres compostos més complexos enriquint els mars i oceans en el que va anomenar "brou primordial". En aquest context les proteïnes, dissoltes en aigua, formen col·loides que interaccionant entre ells poden formar protobionts: els precursors de les cèl·lules. 

Així doncs, aquests protobionts podrien haver adquirit la capacitat d'autoreplicar-se i de consumir la matèria orgànica en abundància que hi havia al brou primordial.

Stanley Miller (1930 - 2007) i Harold Urey (1893 - 1981) van ser uns investigadors estatunidencs que familiaritzats amb els postulats d'Oparin es van proposar provar experimentalment la hipòtesis. Van dissenyar una estructura de vidre esterilitzat que contenia els gasos altament redutors que es pensa abundaven en l'atmosfera primitiva: metà, amoníac, nitrogen i aigua. Van fer passar aquests gasos per un circuit on eren sotmesos a l'acció de radiacions, altes temperatures i a descàrregues elèctriques tot simulant el que serien les condicions de l'atmosfera primitiva. Passat un temps, van analitzar el resultats i van trobar diversos compostos orgànics entre ells múltiples aminoàcids diferents (fins a 20) i diversos sucres, però el que no explicava aquest experiment era la formació dels àcids nucleics.

Altres investigadors han proposat hipòtesis de la formació de biomolècules complexes i protocèl·lules basant-se en les condicions inicials que devien haver al principi de la formació de la Terra. En aquest sentit s'han estudiat escenaris amb condicions extremes com les fonts hidrotermals submarines, llacunes volcàniques amb alt contingut en sulfurs i ferro o les sorres de platges radioactives degudes a l'alta concentració de minerals d'urani. 

• Teoria de la gènesi mineral: En aquesta teoria els investigadors defensen que l'agregat molecular no podia succeir a l'aigua ja que les molècules estarien massa disperses entre sí, per tant postulen que probablement la mediació de determinades als minerals podien afavorir les reaccions químiques necessàries. Així doncs, la formació dels protobionts s'hauria d'haver donat en zones argiloses.
• Teoria de les fonts hidrotermals: Les condicions que es donen en les fonts hidrotermals submarines es creu que són similars a les que devien haver a la Terra al principi de la seva formació: alta temperatura per la proximitat als volcans, alta concentració en ferro, sulfurs, metà, amoníac i diòxid de carboni, falta d'oxigen i falta de llum. En aquestes condicions es formen de forma natural molècules orgàniques que podrien acumular-se al costat de les xemeneies submarines i formar-se els agregats moleculars necessaris per formar els protobionts.

Tot i les múltiples teories en cap cas han aconseguit encara replicar experimentalment els àcids nucleics tot i que sí han pogut sintetitzar biomolècules complexes. Es pensa, no obstant, que a partir d'aquestes biomolècules es van formar primer els àcids nucleics, potser primer l'RNA, per desprès saltar a estructures acel·lulars autoreplicants, on entrarien els virus, per posteriorment formar els primers protobacteris i més tard els diferents tipus de cèl·lules eucariotes.

Hi ha moltes teories i models que s'han proposat i que es continuen investigant sense resultats encara concloents. L'origen primigeni de la vida continua sent encara un misteri per resoldre.

Herència lligades al sexe biològic

L'herència lligada al sexe biològic són tots aquells caràcters que tenen els gens situats als cromosomes sexuals i per tant, depenent de si el sexe biològic és masculí o femení s'expressaran d'una manera o d'un altre. Recordem que el sexe biològic en els humans està determinat per el sistema XX/XY i es tracta de cromosomes no homòlegs molt diferents entre sí.

Aquests casos s'estudien principalment perquè hi ha una sèrie de malalties o anomalies d'origen genètic que tenen els seus gens situats al cromosoma X i que funcionen segons un sistema de dominància/recessivitat: és tracta de l'hemofília, la calvície prematura i el daltonisme. 

Aquestes malalties o anomalies afecten principalment als homes biològics. Les dones biològiques solen ser portadores i en casos excepcionals les dones biològiques també les pateixen. Això és degut a que en estar situat l'al·lel que provoca l'anomalia en el cromosoma X i ser recessiu, sols quan tots dos cromosomes X tenen aquest al·lel l'anomalia és manifesta. I només les dones biològiques tenen dos cromosomes X. En els homes biològics, com un dels seus cromosomes és l'Y, només és necessari tenir l'al·lel en el cromosoma X per a que aquesta anomalia és manifesti.

Veiem tots els genotips i fenotips del daltonisme per a que veieu a què em refereixo:

Fixeu-vos que indico que el gen del daltonisme és present utilitzant un superíndex al costat del cromosoma X. 

La dona biològica, tal i com es reflexa a la taula pot presentar tres fenotips diferents: pot ser daltònica, si el gen del daltonisme està en ambdós cromosomes X, pot ser portadora amb visió normal si només un dels dos cromosomes presenta el gen i pot no ser portadora  i amb visió normal si no presenta cap gen del daltonisme.

El cas és diferent en els homes biològics: només es pot ser de visió normal si no hi ha gen del daltonisme i daltònic si està present. Els homes biològics mai seran portadors.

Analitzem un problema per tal de veure com anirien els encreuaments:

Una dona, filla d'un home daltònic, és casa amb un home de visió normal. Quina probabilitat té de tenir un fill daltònic?

 Observem primer el genotip i el fenotip dels progenitors:

Com la dona és filla d'un home daltònic obligatòriament ha de portar un cromosoma X amb el gen del daltonisme que el pare li ha aportat. Com té visió normal, l'altre cromosoma X ve de la seva mare i no té el gen del daltonisme. O sigui que el seu genotip ha de ser X^dX.

Com l'home té visió normal, només hi ha una possibilitat XY.

Els encreuaments anirien així:

Les proporcions genotípiques i fenotípiques serien:

La probabilitat que aquesta parella tingui un fill daltònic és d'un 25%.

El funcionament, com veieu, és molt senzill i segueix el patró dels gens lligats. L'única cosa que heu de tenir en compte és seleccionar correctament el genotip inicial dels progenitors en funció de les pistes que ens planteja la situació.

L'hemofília (una malaltia greu que implica dificultats en la coagulació de la sang) i la calvície prematura funcionen exactament igual que el daltonisme, per tant no són gens difícils d'analitzar.

Us proposo algunes activitats:

• L'hemofília és una malaltia hereditària deguda a un gen recessiu situat en el cromosoma X. Quina serà la proporció de fills hemofílics d'un matrimoni format per una dona portadora del gen i d'un home normal?

• Indica el genotip d'un home calb sabent que el seu pare no era calb, el de la seva dona que no és calba, però la seva mare si ho era i els dels seus futurs fills.

• Un gen recessiu lligat al sexe produeix en l'home el daltonisme. Un altre gen, també situat al cromosoma X produeix la calvície. Un home calb i daltònic es casa amb una dona sense calvície i amb visió normal. Sabent que el pare de la dona no era daltònic ni calb i la seva mare era calba amb visió normal. Quins fenotips poden tenir els fills d'aquest matrimoni?

Un exemple d'herència de diversos caràcters no lligats

Alguns dels exercicis més complexos de genètica són aquells en els quals heu de treballar amb l'herència de diversos caràcters no lligats, és a dir, aplicar la tercera llei de Mendel. En realitat no és que siguin difícils si no que s'ha de ser molt sistemàtic per solucionar-los. 

En aquest post us posaré dos exercicis solucionats pas a pas i diversos exercicis al final per a que pugueu practicar.

Un granger ha creuat dos línies pures de gallines: unes de plomatge marró (M) i cresta senzilla (r) i unes altres amb plomatge blanc (m) i cresta en roseta (R). Si els caràcters marro i roseta són dominants, quines seran les proporcions fenotípiques que s'obtindran en la F1? 

A partir del fenotip que ens indica en l'enunciat assignem el genotip a cada varietat de gallina. Fixeu-vos que ens diu que són línies pures, per tant seran homozigot per als diferents caràcters:

Ara haurem de determinar com s'agruparan els al·lels en els gàmetes:

No trobeu res estrany? Els gàmetes haurien de ser diferents entre ells, però com provenen de dos línies pures, tots els gàmetes són iguals. Per tant aquí aplicaríem la primera llei de Mendel per obtenir la descendència:

Només ens donaria una opció, per tant les proporcions genotípiques i fenotípiques seran:

No és difícil oi? Però que passa si el que fem és creuar dos membres de la primera generació filial?

Fem els gàmetes:

Ara tenim 4 gàmetes diferents per a cada progenitor i això ja complica les coses. Veiem els encreuaments:

Per fer aquests encreuaments hem hagut d'aplicar la tercera llei de Mendel. Ara ja ens surten moltes més possibilitats. Veiem les proporcions:

Fixeu-vos la gran varietat de resultats possibles i que, tot i petita, hi ha possibilitats de que apareguin individus amb tots els al·lels recessius.

Els següents exercicis us serviran per treballar aquest tipus d'encreuaments. Recordeu seguir tots els pasos i ser molt sistemàtics per evitar descuidar-vos res:

• En la Drosophila (mosca de la fruita) el color del cos gris està determinat per un al·lel dominant G i el color negre per l'al·lel recessiu g. Les ales de tipus normal estan determinades per l'al·lel dominant N i les ales vestigials per l'al·lel recessiu n. Quines seran les proporcions genotípiques i fenotípiques resultants de l'encreuament entre dos individus heterozigots per als dos caràcters?

• La rata domèstica és normalment de pel marró (M) i bigoti escàs (E) (tots dos dominants). En el laboratori hem obtingut dos línies pures, una de color blanc (m) i bigoti escàs i una altre de color marró i bigoti espès (e) (el color blanc i el bigoti espès són característiques recessives. En encreuar les dos línies pures, el fenotip va resultar amb característiques comunes. Calculeu les proporcions genotípiques i fenotípiques de la segona generació filial. 

• Les plomes de color marró per a una varietat de gallina estan determinades per l'al·lel M dominant sobre el m que determina el color vermell. L'al·lel L d'un altre gen determina la cresta llisa i és dominant respecte la cresta arronsada (l) que és recessiu. Quines seran les proporcions genotípiques i fenotípiques del encreuament de dos individus amb els genotips: MmLL x Mm Ll?

• En el tomaquet el color vermell (A) del fruit és dominant sobre el color groc (a) i la forma biloculada (B) és dominant respecte la multiloculada (b). Quina proporció de plantes amb tomàquets vermells multiloculats s'obtindrà en la F2 a partir d'un encreuament de dos individus amb els genotips: Aabb x aaBb?

Un cas especial: els gens lligats

Quan Mendel va enunciar la seva tercera llei, va tenir la sort que els caràcters que estava estudiant estan ubicats en cromosomes diferents. Com sabeu, durant la meiosis, els cromosomes es distribueixen en les cèl·lules filles (els gàmetes) de manera que cada cromàtide sencera se separa i va cap a una cèl·lula filla diferent. Això fa que tots els gens resultants de la recombinació genètica anterior i ubicats en el mateix cromosoma van junts al gàmeta. És a dir, si en un cromosoma estan els gens que determinen la forma en pic o no del cabell del front i el gen del color dels ulls aquests dos caràcters sempre s'heretaran junts a diferència d'aquells caràcters que estan ubicats en cromosomes diferents i que normalment s'hereten per separat tal i com diu la tercera llei de Mendel. 

Aquests gens situats en el mateix cromosoma se'n diuen gens lligats, ja que sempre aniran junts.

És molt útil saber quins caràcters estan ubicats en el mateix cromosoma a l'hora de valorar com s'heretaran els caràcters ja que això simplifica molt els càlculs. Veiem un exemple:

En la Drosophila Melanogaster (la mosca de la fruita) el gen que determina la mida de les antenes i el color de l'individu es troba situat en el mateix cromosoma. El resultat d'encreuar una mosca homozigòtica d'antenes i cos normal (AABB) amb una mosca també homozigòtica d'antenes curtes i cos negre (aabb) és:

Primer fem els gàmetes:

Com veieu tots els gàmetes són iguals, per tant el més probable és que ens trobem davant d'un cas on aplicaríem la primera llei de Mendel. Observem l'encreuament:

Amb l'encreuament confirmem que tota la descendència és igual. A partir d'aquest moment en encreuar individus de la descendència entre sí ens trobem que apareixen els mateixos fenotips dels progenitors en una proporció de 3:1. És a dir, els caràcters s'han transmès junts com si sols s'analitzés un caràcter.

El resultat és consistent amb la hipòtesi dels gens lligats i per tant simplifica molt els encreuaments que d'altra banda serien més complexos.

 

No obstant això, la realitat sol ser més complexa. Thomas Hunt, l'investigador que es va adonar de l'existència dels gens lligats també es va adonar que en un petit percentatge, quan encreuava línies pures apareixien petites variacions consistents amb la tercera llei de Mendel, però, tot i així, la probabilitat era massa baixa per considerar que es podia aplicar aquesta llei. La clau residia en la recombinació genètica que es produeix entre els cromosomes en la primera fase de la meiosis, la Profase I i que va descriure amb els seus experiments. Així mateix, també va descobrir que com més a prop estiguin entre sí els gens dins el cromosoma més fàcil és que aquests s'heretin junts i com més lluny sigui el seu locus més alta és la probabilitat que durant la Profase I, la recombinació genètica permeti que els caràcters s'heretin per separat.

Una mica més difícil: l'avaluació de resultats per determinar el genotip

Un dels fets més interessants de la genètica és que pots descobrir moltes coses a partir d'un anàlisi de resultats estadístics. Quan Mendel va determinar les seves tres lleis precisament va fer això: encreuava els individus i calculava, a partir de la quantitat exacta, els percentatges. Analitzava aquests percentatges per obtenir un patró, formulava una hipòtesis i tornava a repetir l'experiència. Una i una altre vegada fins que confirmés les seves sospites. És a dir, Mendel analitzava resultats i a partir de les conclusions que va extreure va formular les seves postulacions.

Això és precisament el que farem en aquest post: amb uns resultats i un fenotip extrapolarem un genotip:

En creuar dos mosques negres s'obté una descendència formada per 216 mosques negres i 72 mosques blanques. Quin és el genotip dels progenitors i de la descendència?

 Analitzem el plantejament: les dos mosques que es creuen són negres i surt una petita part de la descendència de color blanc, per tant, les mosques no poden ser homozigotes, han de ser heterozigotes per poder manifestar el caràcter blanc a la descendència. Així doncs els genotips i fenotips més probables seran:

Fixeu-vos que seguint el raonament inicial és impossible que les mosques tinguin el genotip NN, ja que així no podrien donar com a resultat una mosca blanca. Ara fem l'encreuament amb aquests possibles genotips:

Calculem la probabilitat dels genotips i fenotips:

Calculem els percentatges a partir del número d'individus de la descendència:

Com veieu els percentatges són idèntics als que havíem calculat en l'encreuament, per tant els genotips que hem postulat al principi seran els correctes. Molt sovint es pot fer aquest càlcul al principi ja que en funció dels resultats ja podem valorar els possibles genotips dels progenitors.

En realitat com heu vist, no és tant difícil com sembla. Aquí us deixo un parell d'exercicis per practicar. Us animeu?

• Una papallona d'ales grises es creua amb una d'ales negres i s'obté una descendència formada per 116 papallones d'ales negres i 115 papallones d'ales grises. Si la papallona d'ales grises s'encreua amb una d'ales blanques s'obté una descendència formada per 93 papallones d'ales blanques i 94 papallones d'ales grises. Explica aquests resultats tot indicant com són els genotips de les papallones que s'encreuen i la descendència.

• Creuem dos plantes de flors de color taronja i s'obté una descendència formada per 30 plantes de flors vermelles, 60 de flors taronges i 30 de flors grogues. Quina descendència s'obtindrà en creuar les plantes de flors taronges obtingudes amb les plantes de flors vermelles i amb les plantes de flors grogues també obtingudes? Explica els resultats tot indicant com són els genotips de les plantes que s'encreuen i la descendència.

La determinació del sexe biològic en l'espècie humana

L'ésser humà igual que la resta de mamífers, equinoderms, mol·luscs i alguns artròpodes segueixen un sistema de diferenciació del sexe biològic de tipus genètic i cromosomàtic XY. És a dir, l'espècie humana té dos cromosomes sexuals (X i Y) i 44 autosomes (la resta de cromosomes). Depenent de com siguin aquests cromosomes sexuals l'individu serà una femella, amb genotip XX, o un mascle, amb genotip XY. 

Aquests cromosomes sexuals no tenen cromosoma homòleg per tant s'hereten de forma diferenciada respecte a la resta de cromosomes. 

El cromosoma X és un cromosoma gran i complex que pot arribar a tenir uns 3000 gens alguns responsables de determinades malalties o anomalies genètiques, mentre que el cromosoma Y és molt més petit conté tan sols uns 60 gens entre els quals es troba el gen SRY, el responsable que el zigot resultant de la fecundació desenvolupi o no òrgans sexuals masculins i per tant l'individu final tingui un sexe biològic masculí. Això vol dir que en absència del cromosoma Y, el sexe biològic del zigot serà sempre femení.

L'herència dels cromosomes X/Y segueix la segona llei de Mendel, és a dir, durant la meiosis les cèl·lules precursores dels òvuls que tenen dos cromosomes X, generen quatre cèl·lules filles amb un cromosoma X cadascuna, de manera que l'aportació cromosòmica per part de les dones al zigot serà sempre d'un cromosoma X.

En el cas masculí, les cèl·lules precursores dels espermatozous, durant la meiosis, generen quatre cèl·lules filles: dos amb un cromosoma X cadascuna i dos més amb un cromosoma Y cadascuna (recordem que els al·lels és separen) Així doncs, la meitat dels espermatozous que genera un home aportaran un cromosoma X, és a dir, seran femenins i l'altre meitat aportaran un cromosoma Y, és a dir, seran masculins.

Si analitzem l'encreuament veurem que seguint aquest sistema el resultat és un 50% de probabilitat de tenir un descendent de sexe biològic femení i un altre 50% de tenir un descendent de sexe biològic masculí:

El sistema XX/XY no és l'únic sistema cromosòmic que existeix a la natura per determinar el sexe biològic. En realitat hi ha diferents formes de determinar el sexe biològic a la natura 

• Mitjançant cromosomes: amb diverses possibilitats com el sistema XX/XY, la presència o no del cromosoma Y (sistema XX/X0) típic de molts insectes. Que sigui el mascle qui és homozigot i la femella heterozigot (sistema ZZ/ZW), propi d'aus, papallones i alguns peixos i altres possibilitats més complexes.
• Mitjançant gens: es dona quan els dos cromosomes sexuals són molt similars i per tant la diferenciació la trobem en un sistema de dominància/recessivitat d'alguns al·lels.
• Mitjançant un sistema haplodiploidia, és a dir, l'individu serà mascle si neix d'un òvul no fecundat, per tant té la meitat de la dotació cromosomàtica, i serà femella si neix d'un òvul fecundat: té la dotació cromosomàtica complerta. És el cas d'insectes socials com les abelles i les formigues.
• Mitjançant factors ambientals: és el cas de molts rèptils, amfibis i peixos en els quals la temperatura ambiental modifica el metabolisme embrionari afavorint la diferenciació cel·lular. 

El grup sanguini (amb Rh)

El grup sanguini és una classificació de la sang en la que cada grup presenta una sèrie de característiques comunes. Existeixen més tipus de grup sanguini a part de la classificació AB0 i el factor Rh, però aquests són els més àmpliament estudiats i amb més prevalença en l'espècie humana. Però que vol dir exactament aquestes sigles? 

• Grup sanguini A: implica la presència de determinats tipus de proteïnes (antígens grup A) en la superfície dels eritròcits de les persones que tenen aquest grup.
• Grup sanguini B: implica la presència d'antígens de grup B en la superfície dels eritròcits de les persones d'aquest grup.
• Grup sanguini AB: implica la presència d'antígens tant de grup A com del grup B en la superfície dels eritròcits.
• Grup sanguini 0: implica l'absència d'antígens de grup A i de grup B, és a dir, no presenten antígens.

I quines implicacions té formar part d'un grup sanguini o d'un altre? Doncs la compatibilitat de la sang en cas de donació. 

Els antígens de superfície són proteïnes que caracteritzen una cèl·lula o un virus. És com la seva senyal d'identitat, com el seu DNI. La presència de determinat antígen ens està dient que aquesta cèl·lula pertany a un determinat grup o és de determinat tipus. 

En el cas dels grups sanguinis, la presència de determinat antígen en la superfície en l'eritròcit també provoca la generació d'anticossos cap a l'altre grup. És a dir, aquelles persones que tenen grup sanguini A generen una incompatibilitat cap al grup sanguini B de manera que si sang de tipus B entra en el cos d'una persona de tipus A el sistema immunitari reacciona atacant les cèl·lules de tipus B.

Conèixer les compatibilitats sanguiníes és molt important per evitar problemes d'immunitat durant una transfusió.

En aquest quadre podeu veure les compatibilitats de grup sanguini en el sistema AB0 sense tenir en compte el factor Rh. Com veieu el grup AB és el receptor universal ja que pot rebre sang de qualsevol altre grup sanguini. Això és possible ja que els seus eritròcits tenen els antígens tant del grup A com del grup B i per tant no genera anticossos per a cap altre grup. Per contra només pot donar sang al seu propi grup ja que la resta de grup sanguinis tindrien una reacció immunitària en presència d'aquest tipus d'eritròcits. 

El cas contrari el trobem amb el grup sanguini 0. És l'anomenat donant universal, ja que en no tenir eritròcits amb antígens, la resta de grups sanguinis no detecten que aquests eritròcits siguin un perill i per tant no desencadena reacció immunitària i per tant pot donar sang a qualsevol altre grup.

La cosa es complica quan afegim el factor Rh. Aquest factor el que ens indica és la presència (Rh+) o no (Rh-) d'altres tipus d'antígens que també poden generar resposta immunitària si hi son presents. Així, les persones amb Rh+ no poden donar sang a una altre persona amb Rh- ja que aquesta última podria patir una reacció immunitària.

Veiem el quadre de compatibilitats:

Fixeu-vos que el receptor universal és el grup AB+ mentre que el donant universal és el 0-. I com en el cas anterior el receptor universal només pot donar-se sang a sí mateix mentre que el donant universal només pot rebre sang de sí mateix.

Tot això està molt bé però com s'hereten? 

Ja vam veure en el post anterior que el grup AB0 respon a un sistema de codominància entre els grups A i B i dominància respecte el grup 0. El factor Rh del qual no vam parlar respon a un sistema de dominància del factor Rh+ respecte el factor Rh- que és recessiu. Així doncs els genotips de fenotips de cada grup sanguini són:

El fet de valorar dos característiques juntes augmenta molt la complexitat dels possibles genotips i fenotips tal i com heu pogut comprovar en el quadre.

Per valorar la probabilitat de tenir un fill amb un o un altre grup sanguini apliquem la tercera llei de Mendel, ja que aquests caràcters s'hereten de forma separada. A més, per valorar correctament la descendència normalment necessitem una pista més. En aquest cas tant complex no és suficient saber quin és el grup sanguini del pare i de la mare, necessitem informació addicional per poder conèixer el genotip dels dos progenitors i poder llavors fer els encreuaments. Posem un exemple:

Suposem que una parella, ambdós amb grup sanguini A+ tenen un fill amb grup sanguini 0-. Quin és el genotip i fenotip dels progenitors? Quina és la probabilitat de tenir un fill 0-?

 

Primer de tot, si han tingut un fill amb grup sanguini 0- vol dir que tan sí com no els progenitors han de tenir els gens recessius que determinen el grup sanguini 0 i el factor Rh-. Així doncs l'únic genotip possible que doni lloc a aquesta descendència ha de ser:

Sabent ja el genotip dels dos progenitors, tenint en compte que hi ha quatre possibilitats de repartir els al·lels en els gàmetes i aplicant la tercera llei de Mendel l'encreuament ens quedaria:

Fixeu-vos que a diferència de l'encreuament que valora sols una característica, quan en valorem dos ens surten 16 possibilitats diferents. Valorem la probabilitat de cadascuna:

Fixeu-vos que en aquest cas només he posat els percentatges en el fenotip i que la probabilitat de tenir un fill 0- és realment baixa en comparació amb tenir un fill A+.

Podríem valorar més exemples amb diferents grups sanguinis però crec que amb això ja veieu com va. Us animeu a buscar quin és el genotip i fenotip vostre? Recordeu que heu de saber quin és el dels vostres pares i el dels vostres avis per tenir prou informació.

Us deixo també alguns exercicis per practicar:

• Quina proporció d'individus de grup 0 rh - hem d'esperar d'un encreuament d'un individu amb genotip 00 +- i un altre individu amb genotip A0 +-?

• Si el pare d'un nen de grup sanguini 0 és del grup A i la mare del grup B, quins fenotips poden presentar els futurs fills que decideixin tenir?

• És possible que una dona de grup sanguini 0 i rh + i un home de grup sanguini AB rh - tinguin un fill del grup A rh -? Raona la resposta.

Herència intermèdia, codominància, i al·lelisme múltiple

La relació entre els al·lels en el genotip de l'individu determinarà el fenotip que manifestarà per a un caràcter determinat. 

Per ara la relació que hem vist és la més comuna i més fàcil d'analitzar: un al·lel domina sobre l'altre de manera que si el dominant és present, encara que només estigui representat una vegada, sempre és manifestarà, de manera que si l'al·lel és recessiu és necessari que estigui representat per duplicat per tal que es manifesti. Veiem diversos exemples i diverses possibilitats en funció de com sigui el genotip dels progenitors per a l'albinisme, un cas clar de dominància-recessivitat en la que per a que una persona sigui albina (absència de pigment a la pell i als cabells) s'han de presentar els dos gens de l'albinisme a l'hora:

Suposem que volem analitzar la possible descendència d'un home i una dona heterozigots per a l'albinisme: Na (hem de tenir en compte que l'al·lel dominant sempre s'escriu en majúscules) N representa la pigmentació normal i a representa l'absència de pigmentació:

Si observeu el resultat del encreuament, ens donaria una probabilitat del 25% que la descendència fos albina. Fixeu-vos que com la pigmentació normal es dominant respecte a l'absència de pigmentació, en un cas com aquest, el 75% de la descendència seria amb pigmentació normal, sent una part heterozigot i una altre més petita (sols un 25%) homozigot per a pigmentació normal.

Imaginem una altre situació: un pare albí es casa amb una dona heterozigot per a a la pigmentació. El resultat d'aquest encreuament seria:

Per a aquesta parella la probabilitat de tenir fills albins seria molt elevada: un 50%. Mentre que l'altre 50% serien fills amb pigmentació normal però heterozigots per a aquest caràcter.

Teniu en compte que cada cop que feu un encreuament heu d'assignar un valor (lletra) a l'al·lel que esteu estudiant: en majúscules sempre anirà el caràcter dominant i en minúscules el caràcter recessiu. En aquest cas he posat N per al valor normal i a per al valor recessiu però no sempre s'ha de representar així. Podríem haver assignat A per al valor normal i a per al valor recessiu, és a dir, la mateixa lletra: una en majúscules per al caràcter dominant i l'altre en minúscules per al caràcter recessiu.

• Herència intermèdia

Aquest tipus de relació entre al·lels implica que els al·lels no presenten ni dominància ni recessivitat si no que per a aquest caràcter es manifesten en un resultat intermedi, és a dir, una barreja de tots dos.

Analitzarem també un exemple típic: el color de la flor de nit (Mirabilis jalapa):

V representa el color vermell per a la flor de nit, B representa el color blanc per a la mateixa varietat. Quan els dos al·lels són vermells VV (homozigot) la flor és vermella, quan els dos al·lels són blancs BB (homozigot) la flor resultant és blanca. Però quan l'individu és heterozigot VB (dóna igual l'ordre) la flor resultant es rosa. Veiem els possibles encreuaments i els resultats de la descendència:

Si una planta amb flors blanques (BB) es creua amb una de flors vermelles (VV) el resultat seria:

Si observeu els resultats veureu que el genotip resultant és un 100% heterozigot i el fenotip resultant, rosa, seria també un 100%.

Si una planta de flors roses és creua amb una de flors blanques el resultat seria:

Si observem els resultats ens donaria un 50% homozigot per al color blanc i un 50% heterozigot i rosa.

Si una planta de flors roses es creua amb una de flors vermelles el resultat seria molt similar a l'anterior:

L'únic canvi que podem observar respecte al resultat del encreuament anterior és que en lloc de tenir flors blanques, les que tenim són flors vermelles, però tornem a veure les mateixes proporcions.

L'última possibilitat és que creuem dues plantes roses:

Aquest és el cas més interessant d'estudi, ja que en ser ambdós progenitors heterozigot la varietat en la descendència és més gran. Obtenim un 25% de flors homozigòtiques blanques, un altre 25% de flors homozigòtiques vermelles i un 50% de flors heterozigòtiques roses. 

Us heu adonat que en l'herència intermèdia cal que els individus siguin homozigots per obtenir tant el color vermell com el color blanc i que per obtenir el color intermig, el rosa, cal que l'individu sigui heterozigot?

• Codominància

Aquest tipus de relació entre els al·lels implica que les possibilitats per a aquest caràcter són sempre dominants i per tant és manifestaran en la mateixa intensitat en l'individu. És a dir, si tots dos al·lels dominants són presents és manifestaran de la mateixa manera en l'individu.

Una varietat de flors de camèlia presenta flors blanques (BB) i flors vermelles (VV) per als individus homozigots. Quan es creuen individus blancs amb individus vermells el resultat és una flor heterozigòtica (BV) amb taques dels dos colors com la que veiem a la imatge:

Si us fixeu el cas és idèntic al que he posat en l'herència intermèdia. El que canvia és la forma en com s'expressen els gens que en aquest cas, en lloc de donar com a resultat una flor amb un color intermig, el que dona com a resultat és una flor amb taques.

Us mostro els exemples:

• Al·lelisme múltiple

La natura en general no és tan simple que només ofereix dos possibilitats per a cada al·lel. El més habitual és que per a cada característica hi puguin haver més de dos variants. En aquest cas es parla d'al·lelisme múltiple.

Un exemple interessant d'estudi d'al·lelisme múltiple amb codominància i recessivitat és el grup sanguini en els humans. El que estudiarem en aquest post no tindrà en compte el factor Rh, si no sol el sistema AB0.

El grup A i el grup B són dominants respecte al grup 0 i codominants entre sí de manera que de fenotips podem trobar:

Suposem que una dóna de grup sanguini A es casa amb un home de grup sanguini B. Sabent que tenen un fill amb grup sanguini 0 quin és el genotip dels progenitors?

Com el grup sanguini 0 és recessiu respecte als grups A i B, si han tingut un fill amb aquest grup sanguini vol dir que tant la dóna com l'home són heterozigots. Per tant el encreuament, el genotip i el fenotip només pot ser el següent:

La varietat de possibles encreuaments de grup sanguini són molt elevades i no les farem totes en aquest post, però ja us feu una idea, amb l'exemple anterior, com funciona un al·lelisme múltiple amb codominància i recessivitat.

Ara us toca a vosaltres. Pregunteu als vostres pares el seu grup sanguini i si podeu també als vostres avis, busqueu també el vostre. Amb aquestes dades hauríeu de poder saber quin és el vostre genotip per al grup sanguini. Us animeu?

Exercicis primera i segona llei de Mendel:

• En determinades espècies de plantes el color blau de la flor (A) domina sobre el color blanc (a). Fem el creuament d'una planta blava homozigota i una planta blanca homozigota. Com serà el genotip i fenotip de la descendència? Quina llei de Mendel s'hi aplica? Si creuem dos plantes de la descendència del primer creuament (segona generació filial), com seria el genotip i fenotip resultant? Quina seria la llei de Mendel que s'hi aplica?

• Determinats tipus de miopia en l'espècie humana depenen d'un gen dominant (A) mentre que el gen per la vista normal és recessiu (a). Com serà la descendència d'un home amb vista normal i una dona miop heterozigota? Indica la proporció genotípica i fenotípica de la descendència.

 

• En l'espècie humana el pic de viuda (cabell del front en forma de pic) depèn d'un gen que domina sobre el cabell recte. Com serà la descendència entre una dona heterozigota amb pic de viuda i un home homozigot de cabell recte? Indica la proporció genotípica i fenotípica de la descendència.

• En l'home el color fosc dels ulls es dominant sobre el color blau. Una parella on l'home té els ulls foscos i la dona ulls blaus tenen dos fills: un amb ulls foscos i l'altre amb ulls blaus. Indica el genotip i el fenotip i la proporció genotípica i fenotípica de la descendència i els progenitors.

Exercicis herència intermèdia i codominància

• Quan es creuen gall de plomatge blanc (B) amb gallines de plomatge negre (N), sempre s'obtenen exemplars d'un plomatge blavós. Quan aquests exemplars blavosos es creuen entre sí s'obtenen individus negres, blancs i blavosos. Quin tipus d'herència segueix el color del plomatge de les gallines? Indica el fenotip i genotip dels progenitors de la primera generació filial (la primera descendència) i de la segona generació filial (la segona descendència).

• En creuar papallones d'ales grisses es va obtenir una descendència formada per 30 papallones d'ales negres, 30 de blanques i 60 de grisses. De quin tipus d'herència es tracta? Quin és el genotip i fenotip dels progenitors? quin és el genotip i fenotip i la seva proporció fenotípica de la descendència?

• Es provoca el creuament de dos exemplars purs de peixos: una famella d'escates blaves (A) amb un mascle d'escates vermelles (V). Tots els individus de la descendència poseeixen escates blaves i escates vermelles. Quin és el tipus d'herència que segueix aquesta espècie per al color d'escates? Quin és el genotip i fenotip de la descendència? Quina és la llei de Mendel que segueix?¨

• Si es creuen dos membres de la descendència de l'exercici anterior com seria la seva descendència? Indica la proporció genotípica i fenotípica.