Les mutacions

Abans d'explicar qué són les mutacions, quins tipus hi ha i quines són les causes, val la pena veure l'episodi 4 del documental les 5 claus dedicat, precisament, a les mutacions:

Què és una mutació?

Una mutació és una alteració en el material genètic produïda, generalment, de manera espontània i sobtada. 

Aquestes alteracions que en la majoria dels casos, solen ser degudes a l'atzar, a vegades poden ser induïdes pels anomenats agents mutàgens, és a dir, qualsevol substància química o agent físic que tingui la capacitat d'influir d'alguna manera en l'estructura o la composició del material genètic.

Els agents mutàgens poden ser: 

• Químics: virus, amiant, dioxines, àcid nitrós, nicotina, etc
• Físics: raig X, llum ultraviolada, raciació nuclear, etc.

No totes les mutacions es manifesten o s'hereten i per tant provoquen canvis permanents. Aquest fet depèn de diferents fators com són l'extensió del DNA afectat, el tipus de cèl·lula afectada i el tipus d'efecte que ocasionen:

• Segons l'extensió del DNA afectat trobem:
• Mutacions gèniques: Quan la mutació afecta a un o més gens sense que es vegi compromesa l'estructura cromosòmica. Són mutacions molt petites que normalment són reparades amb rapidesa. Molt sovint afecten a fragments de DNA que no codifiquen cap proteïna o que no alteren l'estructura final o la funció de la proteïna. En aquests casos la mutació no tindria conseqüències per a la cèl·lula. Tot i així és pot donar el cas que afectin de forma més decisiva provocant problemes a nivell cel·lular. Seria el cas de les cèl·lules cancerígenes.
• 
• Mutacions cromosòmiques: Són aquelles que alteren l'estructura del cromosoma ja sigui per desaparició d'un fragment, duplicació o canvi de posició. Solen ser conseqüència de l'acció de les radiacions i afecten principalment a les cèl·lules reproductores. Per tant, s'hereten a través dels gàmetes i poden afectar a tot l'individu. 
  
• Mutacions genòmiques: Són un tipus concret de mutació cromosòmica en la que s'altera el nombre total de cromosomes. Solen succeir durant gametogènesi, concretament en la meiosi II, moment en el qual es reparteixen les cromosomes entre les cèl·lules filles, o gàmetes, haploides. Poden causar un augment o disminució d'un o més cromosomes concrets donant lloc a síndromes com la síndrome de Down. 
• Segons el tipus de cèl·lula afectada
• Cèl·lules somàtiques: Com es tracta de cèl·lules no reproductores, els canvis no es transmetrien a la generació següent. Tot i així, si la mutació és perjudicial pot provocar greus lesions i malalties greus com el càncer.
• Cèl·lules reproductores: Les alteracions no es manifestarien en l'individu, però si es poden transmetre a la seva descendència. D'aquesta manera, la mutació es podria estendre entre els individus de l'espècie.
• Segons l'efecte que ocasionen:
• Perjudicials: Quan la mutació causa un clar perjudici a l'individu comprometent la seva supervivència.
• 
• Beneficioses: Quan la mutació suposa una avantatge en termes de supervivència respecte els altres individus de la mateixa espècie.

• Neutres: Quan no suposen ni perjudici ni avantatge en termes de supervivència de l'individu.

Les mutacions són una font de diversitat genètica molt important. L'aparició o desaparició d'un caràcter o característica concreta pot suposar avantatges o inconvenients a nivell d'adaptació al medi i per tant afavorir la diversitat dintre de la pròpia espècie.

Biosíntesis de proteïnes: Transcripció i traducció

El DNA és el llibre d'instruccions de la cèl·lula. Però, com tots els llibres, necessita ser interpretat per a que les cèl·lules puguin executar les seves funcions. La forma en que el DNA transmet la seva informació és a través de les proteïnes.
Cada proteïna executa una funció determinada en el nostre cos: regulen reaccions químiques, executen funcions estructurals, funcions de reservori de substàncies, transport de substàncies, funcions hormonals, funcions defensives, funcions reguladores i controlen el moviment. És a dir, les proteïnes s'encarreguen de fer funcionar el cos. Existeixen centenars de tipus de proteïnes, cadascuna específica per a una espècie concreta i totes es troben codificades en el DNA mitjançant els gens, ja que cada gen determina la seqüència d'aminoàcids d'una proteïna concreta.

La transcripció i traducció són dos processos que permeten transformar la informació continguda en una seqüència de nucleòtids, és a dir, en un gen, a una proteïna concreta.
Però com funcionen aquests processos?
La transcripció és un procés molt similar a la replicació, amb la salvetat, que en lloc de formar dos filaments de DNA el que es produeix és un filament de RNA anomenat RNA missatger:

El procés comença quan una ARN polimerasa obre una bombolla de transcripció desempaquetant un fragment de DNA de manera que els nucleòtids poden copiar la seqüència de DNA en un filament de RNA missatger. Aquest RNAm tindrà uracil en lloc de timina i caldrà que sigui processat eliminant tots aquells nucleòtids sense informació genètica, abans que surti del nucli cel·lular cap al citoplasma.
El DNA conté grans quantitats de fragments, seqüències de nucleòtids, que no determinen cap proteïna i que en el procés de transcripció és copiaran a l'RNAm. No se sap quina és la seva funció però el que sí es fa necessari és eliminar-los de l'RNAm abans que aquest surti al citoplasma.

Un cop al citoplasma s'unirà als ribosomes on servirà de motlle al RNA de transferència que s'encarrega de captar aminoàcids i portar-los al ribosoma.
Existeixen 20 aminoàcids presents a totes les cèl·lules vives del nostre planeta. Cada aminoàcid està associat a una seqüència concreta de tres nucleòtids o codó: és el que anomenem codi genètic.
Es considera que el codi genètic és universal per a totes les espècies del planeta, tot hi que hi ha excepcions. Què vol dir això? Doncs que totes les espècies del planeta tradueixen la informació continguda en l'RNA de la mateixa manera.
El codi genètic el que fa és associar un triplet de nucleòtids de RNA a un aminoàcid concret. Si us fixeu, molts triplets diferents estan associats al mateix aminoàcid. Això és degut a que a la Terra sols existeixen 20 aminoàcids tot i que podria arribar a codificar fins a 64 en el cas que existiren més aminoàcids diferents. D'altra banda, si el codi genètic en lloc d'associar triplets de nucleòtids el que fes fos associar parells de nucleòtids només en podríem codificar 16 aminoàcids, insuficients per als que existeixen a la natura.

Cada RNA de transferència està codificat per agafar només un tipus d'aminoàcid concret. Aquest RNAt s'uneix a l'RNAm gràcies a que una part de la molècula, anomenada anticodó, correspon a la seqüència complementaria del que s'anomena codó: triplet de nucleòtids relatiu al codi genètic.
És a dir, el RNAt és com una clau que porta un aminoàcid adherid i que identifica en quina part del RNAm es pot acoplar deixant anar els aminoàcids en l'ordre que determina el RNAm.
Per tant, el ribosoma el que fa és llegir la seqüència de RNAm permetent que es vagin acoplant els RNA de transferència diferents per tal d'anar construint una seqüència d'aminoàcids que acabarà convertint-se en una proteïna.

En aquest vídeo podem veure com es realitza la transcripció i després la traducció a proteïnes: