Herència lligades al sexe biològic

L'herència lligada al sexe biològic són tots aquells caràcters que tenen els gens situats als cromosomes sexuals i per tant, depenent de si el sexe biològic és masculí o femení s'expressaran d'una manera o d'un altre. Recordem que el sexe biològic en els humans està determinat per el sistema XX/XY i es tracta de cromosomes no homòlegs molt diferents entre sí.

Aquests casos s'estudien principalment perquè hi ha una sèrie de malalties o anomalies d'origen genètic que tenen els seus gens situats al cromosoma X i que funcionen segons un sistema de dominància/recessivitat: és tracta de l'hemofília, la calvície prematura i el daltonisme. 

Aquestes malalties o anomalies afecten principalment als homes biològics. Les dones biològiques solen ser portadores i en casos excepcionals les dones biològiques també les pateixen. Això és degut a que en estar situat l'al·lel que provoca l'anomalia en el cromosoma X i ser recessiu, sols quan tots dos cromosomes X tenen aquest al·lel l'anomalia és manifesta. I només les dones biològiques tenen dos cromosomes X. En els homes biològics, com un dels seus cromosomes és l'Y, només és necessari tenir l'al·lel en el cromosoma X per a que aquesta anomalia és manifesti.

Veiem tots els genotips i fenotips del daltonisme per a que veieu a què em refereixo:

Fixeu-vos que indico que el gen del daltonisme és present utilitzant un superíndex al costat del cromosoma X. 

La dona biològica, tal i com es reflexa a la taula pot presentar tres fenotips diferents: pot ser daltònica, si el gen del daltonisme està en ambdós cromosomes X, pot ser portadora amb visió normal si només un dels dos cromosomes presenta el gen i pot no ser portadora  i amb visió normal si no presenta cap gen del daltonisme.

El cas és diferent en els homes biològics: només es pot ser de visió normal si no hi ha gen del daltonisme i daltònic si està present. Els homes biològics mai seran portadors.

Analitzem un problema per tal de veure com anirien els encreuaments:

Una dona, filla d'un home daltònic, és casa amb un home de visió normal. Quina probabilitat té de tenir un fill daltònic?

 Observem primer el genotip i el fenotip dels progenitors:

Com la dona és filla d'un home daltònic obligatòriament ha de portar un cromosoma X amb el gen del daltonisme que el pare li ha aportat. Com té visió normal, l'altre cromosoma X ve de la seva mare i no té el gen del daltonisme. O sigui que el seu genotip ha de ser X^dX.

Com l'home té visió normal, només hi ha una possibilitat XY.

Els encreuaments anirien així:

Les proporcions genotípiques i fenotípiques serien:

La probabilitat que aquesta parella tingui un fill daltònic és d'un 25%.

El funcionament, com veieu, és molt senzill i segueix el patró dels gens lligats. L'única cosa que heu de tenir en compte és seleccionar correctament el genotip inicial dels progenitors en funció de les pistes que ens planteja la situació.

L'hemofília (una malaltia greu que implica dificultats en la coagulació de la sang) i la calvície prematura funcionen exactament igual que el daltonisme, per tant no són gens difícils d'analitzar.

Us proposo algunes activitats:

• L'hemofília és una malaltia hereditària deguda a un gen recessiu situat en el cromosoma X. Quina serà la proporció de fills hemofílics d'un matrimoni format per una dona portadora del gen i d'un home normal?

• Indica el genotip d'un home calb sabent que el seu pare no era calb, el de la seva dona que no és calba, però la seva mare si ho era i els dels seus futurs fills.

• Un gen recessiu lligat al sexe produeix en l'home el daltonisme. Un altre gen, també situat al cromosoma X produeix la calvície. Un home calb i daltònic es casa amb una dona sense calvície i amb visió normal. Sabent que el pare de la dona no era daltònic ni calb i la seva mare era calba amb visió normal. Quins fenotips poden tenir els fills d'aquest matrimoni?

Un exemple d'herència de diversos caràcters no lligats

Alguns dels exercicis més complexos de genètica són aquells en els quals heu de treballar amb l'herència de diversos caràcters no lligats, és a dir, aplicar la tercera llei de Mendel. En realitat no és que siguin difícils si no que s'ha de ser molt sistemàtic per solucionar-los. 

En aquest post us posaré dos exercicis solucionats pas a pas i diversos exercicis al final per a que pugueu practicar.

Un granger ha creuat dos línies pures de gallines: unes de plomatge marró (M) i cresta senzilla (r) i unes altres amb plomatge blanc (m) i cresta en roseta (R). Si els caràcters marro i roseta són dominants, quines seran les proporcions fenotípiques que s'obtindran en la F1? 

A partir del fenotip que ens indica en l'enunciat assignem el genotip a cada varietat de gallina. Fixeu-vos que ens diu que són línies pures, per tant seran homozigot per als diferents caràcters:

Ara haurem de determinar com s'agruparan els al·lels en els gàmetes:

No trobeu res estrany? Els gàmetes haurien de ser diferents entre ells, però com provenen de dos línies pures, tots els gàmetes són iguals. Per tant aquí aplicaríem la primera llei de Mendel per obtenir la descendència:

Només ens donaria una opció, per tant les proporcions genotípiques i fenotípiques seran:

No és difícil oi? Però que passa si el que fem és creuar dos membres de la primera generació filial?

Fem els gàmetes:

Ara tenim 4 gàmetes diferents per a cada progenitor i això ja complica les coses. Veiem els encreuaments:

Per fer aquests encreuaments hem hagut d'aplicar la tercera llei de Mendel. Ara ja ens surten moltes més possibilitats. Veiem les proporcions:

Fixeu-vos la gran varietat de resultats possibles i que, tot i petita, hi ha possibilitats de que apareguin individus amb tots els al·lels recessius.

Els següents exercicis us serviran per treballar aquest tipus d'encreuaments. Recordeu seguir tots els pasos i ser molt sistemàtics per evitar descuidar-vos res:

• En la Drosophila (mosca de la fruita) el color del cos gris està determinat per un al·lel dominant G i el color negre per l'al·lel recessiu g. Les ales de tipus normal estan determinades per l'al·lel dominant N i les ales vestigials per l'al·lel recessiu n. Quines seran les proporcions genotípiques i fenotípiques resultants de l'encreuament entre dos individus heterozigots per als dos caràcters?

• La rata domèstica és normalment de pel marró (M) i bigoti escàs (E) (tots dos dominants). En el laboratori hem obtingut dos línies pures, una de color blanc (m) i bigoti escàs i una altre de color marró i bigoti espès (e) (el color blanc i el bigoti espès són característiques recessives. En encreuar les dos línies pures, el fenotip va resultar amb característiques comunes. Calculeu les proporcions genotípiques i fenotípiques de la segona generació filial. 

• Les plomes de color marró per a una varietat de gallina estan determinades per l'al·lel M dominant sobre el m que determina el color vermell. L'al·lel L d'un altre gen determina la cresta llisa i és dominant respecte la cresta arronsada (l) que és recessiu. Quines seran les proporcions genotípiques i fenotípiques del encreuament de dos individus amb els genotips: MmLL x Mm Ll?

• En el tomaquet el color vermell (A) del fruit és dominant sobre el color groc (a) i la forma biloculada (B) és dominant respecte la multiloculada (b). Quina proporció de plantes amb tomàquets vermells multiloculats s'obtindrà en la F2 a partir d'un encreuament de dos individus amb els genotips: Aabb x aaBb?

Un cas especial: els gens lligats

Quan Mendel va enunciar la seva tercera llei, va tenir la sort que els caràcters que estava estudiant estan ubicats en cromosomes diferents. Com sabeu, durant la meiosis, els cromosomes es distribueixen en les cèl·lules filles (els gàmetes) de manera que cada cromàtide sencera se separa i va cap a una cèl·lula filla diferent. Això fa que tots els gens resultants de la recombinació genètica anterior i ubicats en el mateix cromosoma van junts al gàmeta. És a dir, si en un cromosoma estan els gens que determinen la forma en pic o no del cabell del front i el gen del color dels ulls aquests dos caràcters sempre s'heretaran junts a diferència d'aquells caràcters que estan ubicats en cromosomes diferents i que normalment s'hereten per separat tal i com diu la tercera llei de Mendel. 

Aquests gens situats en el mateix cromosoma se'n diuen gens lligats, ja que sempre aniran junts.

És molt útil saber quins caràcters estan ubicats en el mateix cromosoma a l'hora de valorar com s'heretaran els caràcters ja que això simplifica molt els càlculs. Veiem un exemple:

En la Drosophila Melanogaster (la mosca de la fruita) el gen que determina la mida de les antenes i el color de l'individu es troba situat en el mateix cromosoma. El resultat d'encreuar una mosca homozigòtica d'antenes i cos normal (AABB) amb una mosca també homozigòtica d'antenes curtes i cos negre (aabb) és:

Primer fem els gàmetes:

Com veieu tots els gàmetes són iguals, per tant el més probable és que ens trobem davant d'un cas on aplicaríem la primera llei de Mendel. Observem l'encreuament:

Amb l'encreuament confirmem que tota la descendència és igual. A partir d'aquest moment en encreuar individus de la descendència entre sí ens trobem que apareixen els mateixos fenotips dels progenitors en una proporció de 3:1. És a dir, els caràcters s'han transmès junts com si sols s'analitzés un caràcter.

El resultat és consistent amb la hipòtesi dels gens lligats i per tant simplifica molt els encreuaments que d'altra banda serien més complexos.

 

No obstant això, la realitat sol ser més complexa. Thomas Hunt, l'investigador que es va adonar de l'existència dels gens lligats també es va adonar que en un petit percentatge, quan encreuava línies pures apareixien petites variacions consistents amb la tercera llei de Mendel, però, tot i així, la probabilitat era massa baixa per considerar que es podia aplicar aquesta llei. La clau residia en la recombinació genètica que es produeix entre els cromosomes en la primera fase de la meiosis, la Profase I i que va descriure amb els seus experiments. Així mateix, també va descobrir que com més a prop estiguin entre sí els gens dins el cromosoma més fàcil és que aquests s'heretin junts i com més lluny sigui el seu locus més alta és la probabilitat que durant la Profase I, la recombinació genètica permeti que els caràcters s'heretin per separat.

Una mica més difícil: l'avaluació de resultats per determinar el genotip

Un dels fets més interessants de la genètica és que pots descobrir moltes coses a partir d'un anàlisi de resultats estadístics. Quan Mendel va determinar les seves tres lleis precisament va fer això: encreuava els individus i calculava, a partir de la quantitat exacta, els percentatges. Analitzava aquests percentatges per obtenir un patró, formulava una hipòtesis i tornava a repetir l'experiència. Una i una altre vegada fins que confirmés les seves sospites. És a dir, Mendel analitzava resultats i a partir de les conclusions que va extreure va formular les seves postulacions.

Això és precisament el que farem en aquest post: amb uns resultats i un fenotip extrapolarem un genotip:

En creuar dos mosques negres s'obté una descendència formada per 216 mosques negres i 72 mosques blanques. Quin és el genotip dels progenitors i de la descendència?

 Analitzem el plantejament: les dos mosques que es creuen són negres i surt una petita part de la descendència de color blanc, per tant, les mosques no poden ser homozigotes, han de ser heterozigotes per poder manifestar el caràcter blanc a la descendència. Així doncs els genotips i fenotips més probables seran:

Fixeu-vos que seguint el raonament inicial és impossible que les mosques tinguin el genotip NN, ja que així no podrien donar com a resultat una mosca blanca. Ara fem l'encreuament amb aquests possibles genotips:

Calculem la probabilitat dels genotips i fenotips:

Calculem els percentatges a partir del número d'individus de la descendència:

Com veieu els percentatges són idèntics als que havíem calculat en l'encreuament, per tant els genotips que hem postulat al principi seran els correctes. Molt sovint es pot fer aquest càlcul al principi ja que en funció dels resultats ja podem valorar els possibles genotips dels progenitors.

En realitat com heu vist, no és tant difícil com sembla. Aquí us deixo un parell d'exercicis per practicar. Us animeu?

• Una papallona d'ales grises es creua amb una d'ales negres i s'obté una descendència formada per 116 papallones d'ales negres i 115 papallones d'ales grises. Si la papallona d'ales grises s'encreua amb una d'ales blanques s'obté una descendència formada per 93 papallones d'ales blanques i 94 papallones d'ales grises. Explica aquests resultats tot indicant com són els genotips de les papallones que s'encreuen i la descendència.

• Creuem dos plantes de flors de color taronja i s'obté una descendència formada per 30 plantes de flors vermelles, 60 de flors taronges i 30 de flors grogues. Quina descendència s'obtindrà en creuar les plantes de flors taronges obtingudes amb les plantes de flors vermelles i amb les plantes de flors grogues també obtingudes? Explica els resultats tot indicant com són els genotips de les plantes que s'encreuen i la descendència.

La determinació del sexe biològic en l'espècie humana

L'ésser humà igual que la resta de mamífers, equinoderms, mol·luscs i alguns artròpodes segueixen un sistema de diferenciació del sexe biològic de tipus genètic i cromosomàtic XY. És a dir, l'espècie humana té dos cromosomes sexuals (X i Y) i 44 autosomes (la resta de cromosomes). Depenent de com siguin aquests cromosomes sexuals l'individu serà una femella, amb genotip XX, o un mascle, amb genotip XY. 

Aquests cromosomes sexuals no tenen cromosoma homòleg per tant s'hereten de forma diferenciada respecte a la resta de cromosomes. 

El cromosoma X és un cromosoma gran i complex que pot arribar a tenir uns 3000 gens alguns responsables de determinades malalties o anomalies genètiques, mentre que el cromosoma Y és molt més petit conté tan sols uns 60 gens entre els quals es troba el gen SRY, el responsable que el zigot resultant de la fecundació desenvolupi o no òrgans sexuals masculins i per tant l'individu final tingui un sexe biològic masculí. Això vol dir que en absència del cromosoma Y, el sexe biològic del zigot serà sempre femení.

L'herència dels cromosomes X/Y segueix la segona llei de Mendel, és a dir, durant la meiosis les cèl·lules precursores dels òvuls que tenen dos cromosomes X, generen quatre cèl·lules filles amb un cromosoma X cadascuna, de manera que l'aportació cromosòmica per part de les dones al zigot serà sempre d'un cromosoma X.

En el cas masculí, les cèl·lules precursores dels espermatozous, durant la meiosis, generen quatre cèl·lules filles: dos amb un cromosoma X cadascuna i dos més amb un cromosoma Y cadascuna (recordem que els al·lels és separen) Així doncs, la meitat dels espermatozous que genera un home aportaran un cromosoma X, és a dir, seran femenins i l'altre meitat aportaran un cromosoma Y, és a dir, seran masculins.

Si analitzem l'encreuament veurem que seguint aquest sistema el resultat és un 50% de probabilitat de tenir un descendent de sexe biològic femení i un altre 50% de tenir un descendent de sexe biològic masculí:

El sistema XX/XY no és l'únic sistema cromosòmic que existeix a la natura per determinar el sexe biològic. En realitat hi ha diferents formes de determinar el sexe biològic a la natura 

• Mitjançant cromosomes: amb diverses possibilitats com el sistema XX/XY, la presència o no del cromosoma Y (sistema XX/X0) típic de molts insectes. Que sigui el mascle qui és homozigot i la femella heterozigot (sistema ZZ/ZW), propi d'aus, papallones i alguns peixos i altres possibilitats més complexes.
• Mitjançant gens: es dona quan els dos cromosomes sexuals són molt similars i per tant la diferenciació la trobem en un sistema de dominància/recessivitat d'alguns al·lels.
• Mitjançant un sistema haplodiploidia, és a dir, l'individu serà mascle si neix d'un òvul no fecundat, per tant té la meitat de la dotació cromosomàtica, i serà femella si neix d'un òvul fecundat: té la dotació cromosomàtica complerta. És el cas d'insectes socials com les abelles i les formigues.
• Mitjançant factors ambientals: és el cas de molts rèptils, amfibis i peixos en els quals la temperatura ambiental modifica el metabolisme embrionari afavorint la diferenciació cel·lular.