La determinació del sexe biològic en l'espècie humana

L'ésser humà igual que la resta de mamífers, equinoderms, mol·luscs i alguns artròpodes segueixen un sistema de diferenciació del sexe biològic de tipus genètic i cromosomàtic XY. És a dir, l'espècie humana té dos cromosomes sexuals (X i Y) i 44 autosomes (la resta de cromosomes). Depenent de com siguin aquests cromosomes sexuals l'individu serà una femella, amb genotip XX, o un mascle, amb genotip XY. 

Aquests cromosomes sexuals no tenen cromosoma homòleg per tant s'hereten de forma diferenciada respecte a la resta de cromosomes. 

El cromosoma X és un cromosoma gran i complex que pot arribar a tenir uns 3000 gens alguns responsables de determinades malalties o anomalies genètiques, mentre que el cromosoma Y és molt més petit conté tan sols uns 60 gens entre els quals es troba el gen SRY, el responsable que el zigot resultant de la fecundació desenvolupi o no òrgans sexuals masculins i per tant l'individu final tingui un sexe biològic masculí. Això vol dir que en absència del cromosoma Y, el sexe biològic del zigot serà sempre femení.

L'herència dels cromosomes X/Y segueix la segona llei de Mendel, és a dir, durant la meiosis les cèl·lules precursores dels òvuls que tenen dos cromosomes X, generen quatre cèl·lules filles amb un cromosoma X cadascuna, de manera que l'aportació cromosòmica per part de les dones al zigot serà sempre d'un cromosoma X.

En el cas masculí, les cèl·lules precursores dels espermatozous, durant la meiosis, generen quatre cèl·lules filles: dos amb un cromosoma X cadascuna i dos més amb un cromosoma Y cadascuna (recordem que els al·lels és separen) Així doncs, la meitat dels espermatozous que genera un home aportaran un cromosoma X, és a dir, seran femenins i l'altre meitat aportaran un cromosoma Y, és a dir, seran masculins.

Si analitzem l'encreuament veurem que seguint aquest sistema el resultat és un 50% de probabilitat de tenir un descendent de sexe biològic femení i un altre 50% de tenir un descendent de sexe biològic masculí:

El sistema XX/XY no és l'únic sistema cromosòmic que existeix a la natura per determinar el sexe biològic. En realitat hi ha diferents formes de determinar el sexe biològic a la natura 

• Mitjançant cromosomes: amb diverses possibilitats com el sistema XX/XY, la presència o no del cromosoma Y (sistema XX/X0) típic de molts insectes. Que sigui el mascle qui és homozigot i la femella heterozigot (sistema ZZ/ZW), propi d'aus, papallones i alguns peixos i altres possibilitats més complexes.
• Mitjançant gens: es dona quan els dos cromosomes sexuals són molt similars i per tant la diferenciació la trobem en un sistema de dominància/recessivitat d'alguns al·lels.
• Mitjançant un sistema haplodiploidia, és a dir, l'individu serà mascle si neix d'un òvul no fecundat, per tant té la meitat de la dotació cromosomàtica, i serà femella si neix d'un òvul fecundat: té la dotació cromosomàtica complerta. És el cas d'insectes socials com les abelles i les formigues.
• Mitjançant factors ambientals: és el cas de molts rèptils, amfibis i peixos en els quals la temperatura ambiental modifica el metabolisme embrionari afavorint la diferenciació cel·lular.