L'herència lligada al sexe biològic són tots aquells caràcters que tenen els gens situats als cromosomes sexuals i per tant, depenent de si el sexe biològic és masculí o femení s'expressaran d'una manera o d'un altre. Recordem que el sexe biològic en els humans està determinat per el sistema XX/XY i es tracta de cromosomes no homòlegs molt diferents entre sí.
Aquests casos s'estudien principalment perquè hi ha una sèrie de malalties o anomalies d'origen genètic que tenen els seus gens situats al cromosoma X i que funcionen segons un sistema de dominància/recessivitat: és tracta de l'hemofília, la calvície prematura i el daltonisme.
Aquestes malalties o anomalies afecten principalment als homes biològics. Les dones biològiques solen ser portadores i en casos excepcionals les dones biològiques també les pateixen. Això és degut a que en estar situat l'al·lel que provoca l'anomalia en el cromosoma X i ser recessiu, sols quan tots dos cromosomes X tenen aquest al·lel l'anomalia és manifesta. I només les dones biològiques tenen dos cromosomes X. En els homes biològics, com un dels seus cromosomes és l'Y, només és necessari tenir l'al·lel en el cromosoma X per a que aquesta anomalia és manifesti.
Veiem tots els genotips i fenotips del daltonisme per a que veieu a què em refereixo:
Fixeu-vos que indico que el gen del daltonisme és present utilitzant un superíndex al costat del cromosoma X.
La dona biològica, tal i com es reflexa a la taula pot presentar tres fenotips diferents: pot ser daltònica, si el gen del daltonisme està en ambdós cromosomes X, pot ser portadora amb visió normal si només un dels dos cromosomes presenta el gen i pot no ser portadora i amb visió normal si no presenta cap gen del daltonisme.
El cas és diferent en els homes biològics: només es pot ser de visió normal si no hi ha gen del daltonisme i daltònic si està present. Els homes biològics mai seran portadors.
Analitzem un problema per tal de veure com anirien els encreuaments:
Una dona, filla d'un home daltònic, és casa amb un home de visió normal. Quina probabilitat té de tenir un fill daltònic?
Observem primer el genotip i el fenotip dels progenitors:
Com la dona és filla d'un home daltònic obligatòriament ha de portar un cromosoma X amb el gen del daltonisme que el pare li ha aportat. Com té visió normal, l'altre cromosoma X ve de la seva mare i no té el gen del daltonisme. O sigui que el seu genotip ha de ser XdX.
Com l'home té visió normal, només hi ha una possibilitat XY.
Els encreuaments anirien així:
Les proporcions genotípiques i fenotípiques serien:
La probabilitat que aquesta parella tingui un fill daltònic és d'un 25%.
El funcionament, com veieu, és molt senzill i segueix el patró dels gens lligats. L'única cosa que heu de tenir en compte és seleccionar correctament el genotip inicial dels progenitors en funció de les pistes que ens planteja la situació.
L'hemofília (una malaltia greu que implica dificultats en la coagulació de la sang) i la calvície prematura funcionen exactament igual que el daltonisme, per tant no són gens difícils d'analitzar.
Us proposo algunes activitats:
- L'hemofília és una malaltia hereditària deguda a un gen recessiu situat en el cromosoma X. Quina serà la proporció de fills hemofílics d'un matrimoni format per una dona portadora del gen i d'un home normal?
- Indica el genotip d'un home calb sabent que el seu pare no era calb, el de la seva dona que no és calba, però la seva mare si ho era i els dels seus futurs fills.
- Un gen recessiu lligat al sexe produeix en l'home el daltonisme. Un altre gen, també situat al cromosoma X produeix la calvície. Un home calb i daltònic es casa amb una dona sense calvície i amb visió normal. Sabent que el pare de la dona no era daltònic ni calb i la seva mare era calba amb visió normal. Quins fenotips poden tenir els fills d'aquest matrimoni?
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada