L'herència dels caràcters

Gregor Mendel

Quantes vegades heu sentit: t'assembles a la teva mare (o pare o germà o germana o avia o avi...) o no t'assembles en res als teus pares, no sé a qui has sortit! oi?

La forma en com heretem les característiques dels nostres progenitors ha fascinat des de sempre a la humanitat. Però no va ser fins al segle XIX que es va començar a comprendre com funcionava aquest mecanisme gràcies als treballs de Gregor Mendel (Imperi Austro-Hungar, 1822-1884) que va descobrir les lleis de la genètica. Mendel va fer una sèrie d'experiments seguint rigorosament el mètode científic per analitzar la descendència dels pèsols a partir d'encreuaments controlats. Analitzant els resultats va ser capaç d'enunciar les tres lleis bàsiques de la genètica molt abans que es descobrís el DNA.   

Mendel va observar com s'heretaven diverses característiques fàcilment observables a les que va anomenar caràcter a partir de línies pures (aquelles que, en encreuar-se entre sí, sempre produeixen descendència amb el mateix caràcter). Va encreuar les línies pures entre sí observant i analitzant estadísticament la descendència en generacions successives. D'aquesta manera va descobrir que per a cada caràcter sempre hi ha dos versions que poden ser iguals (homozigots) o diferents (heterozigots) i com s'hereten els caràcters en diferents situacions. Les tres lleis que va enunciar les comentarem més endavant.

Tot i la rigurositat dels resultats, Mendel, com casi bé tots els grans de la història, no va ser escoltat en el seu temps. Darwin, que va ser coetani de Mendel, podria haver aprofitat els seus resultats per a sustentar les seves teories de l'evolució però no es van arribar a conèixer i no va ser fins a molt més tard que la ciència els hi va donar la raó. Ara sabem que l'evolució no seria possible sense les claus de la genètica i sense la forma en com s'hereten els caràcters. Per això es fa molt difícil explicar les lleis de l'herència sense vincular-ho a l'evolució. Per això el primer que definirem és el concepte d'espècie, doncs sense aquest concepte és molt difícil entendre el perquè tots som iguals i a la vegada diferents:

Espècie: Conjunt d'organismes o poblacions naturals que són capaços d'encreuar-se entre ells per engendrar nous individus fèrtils i d'aspecte, característiques i característiques genètiques similars.

Per tant dos membres d'una mateixa espècie compartiran una sèrie de característiques específiques que es perpetuaran a través de la seva descendència. Aquestes característiques heretables o caràcters tal i com els va anomenar Mendel venen configurats pels gens continguts al DNA que es transmeten a la descendència gràcies a la reproducció sexual i a la meiosis. Així mateix també tindran una sèrie de variacions individuals que vindran determinades per la influència de l'ambient. S'anomenen característiques no heretables o adquirides que depenen de les condicions de vida i no es podran heretar. Així doncs el color dels cabells vindrà determinat pel DNA però els aliments preferits no i per tant serà més una influència de l'ambient que no de la genètica.

L'espècie humana té uns 30000 gens en els 23 parells de cromosomes i tots els gens que configuren un caràcter concret es troben sempre situats en el mateix lloc del cromosoma. És a dir, si suposadament el gen que configura una característica del nostre nas està ubicat en el cromosoma 12, sempre, en tots els individus de la nostra espècie aquest gen estarà situat en aquest cromosoma, en el mateix lloc. A aquest lloc se li denomina locus.

Cada gen aporta informació sobre una característica tot i que en algunes ocasions es dona la relació 1 gen 1 característica això no sempre és així. En la majoria dels casos són necessaris molts gens per a una característica concreta.

La nostra espècie té 23 parells de cromosomes (cromosomes homòlegs), és a dir, 23 cromosomes de la nostra mare i 23 del nostre pare. Això significa que cadascun de nosaltres té dos variants d'un mateix gen, és a dir, 1 gen del nostre pare i un de la nostre mare referits al mateix caràcter. A aquests gens se'ls anomena gens al·lels o al·lels i no sempre configuraran el caràcter de la mateixa forma, exemple:

L'Emili té els cabells pelrojos, la seva mare es pelroja i el seu pare és ros. L'Emili tindrà doncs un gen al·lel que configura el cabell pelroig i un gen al·lel que configura el cabell ros. Tot i així només es manifesta el cabell pelroig. El perquè ho explicarem més endavant.

Tal i com hem dit abans, quan un individu posseeix per a un caràcter dos gens al·lels iguals diem que l'individu és homozigot per a aquest caràcter. Quan el que posseeix són dos gens al·lels diferents per al mateix caràcter diem que l'individu és heterozigot per a aquest caràcter. 

Així doncs un individu pot presentar unes característiques genètiques determinades que anomenarem genotip (conjunt d'al·lels que té un individu per a cada gen) i unes característiques que es manifesten anomenat fenotip (conjunt de caràcters visibles que es manifesten en l'individu). Què es manifesta i què no dependrà de la relació que s'estableix entre els al·lels.

Posem un altre exemple per entendre això: El genotip d'un pot posseir un gen al·lel que determini el cabell ros i un altre que determini el cabell fosc, però manifestar-se a l'individu únicament un d'ells: el que determina el cabell fosc.

Per resumir:

Les característiques que manifestem els individus poden ser heretables o no, depenent de si aquestes venen determinades pel nostre DNA o per l'ambient. Quan són heretables és perquè són transmeses a la descendència gràcies a la reproducció sexual i per tant gràcies a la meiosis. Això farà que cada individu posseeixi un gen al·lel de cadascun dels progenitors i depenent de com siguin aquests gens al·lels tindrem individus homozigots o heterozigots. Les característiques que determina el nostre genotip, les nostres característiques genètiques, poden o no manifestar-se, ser visibles en l'individu en funció de quina relació s'estableix entre elles. El conjunt de característiques que es manifesten seria el fenotip i aquest fenotip es pot veure influït per l'ambient: la malnutrició o l'obesitat poden influir en l'alçada final que tindrà l'individu.