Herència lligades al sexe biològic

L'herència lligada al sexe biològic són tots aquells caràcters que tenen els gens situats als cromosomes sexuals i per tant, depenent de si el sexe biològic és masculí o femení s'expressaran d'una manera o d'un altre. Recordem que el sexe biològic en els humans està determinat per el sistema XX/XY i es tracta de cromosomes no homòlegs molt diferents entre sí.

Aquests casos s'estudien principalment perquè hi ha una sèrie de malalties o anomalies d'origen genètic que tenen els seus gens situats al cromosoma X i que funcionen segons un sistema de dominància/recessivitat: és tracta de l'hemofília, la calvície prematura i el daltonisme. 

Aquestes malalties o anomalies afecten principalment als homes biològics. Les dones biològiques solen ser portadores i en casos excepcionals les dones biològiques també les pateixen. Això és degut a que en estar situat l'al·lel que provoca l'anomalia en el cromosoma X i ser recessiu, sols quan tots dos cromosomes X tenen aquest al·lel l'anomalia és manifesta. I només les dones biològiques tenen dos cromosomes X. En els homes biològics, com un dels seus cromosomes és l'Y, només és necessari tenir l'al·lel en el cromosoma X per a que aquesta anomalia és manifesti.

Veiem tots els genotips i fenotips del daltonisme per a que veieu a què em refereixo:

Fixeu-vos que indico que el gen del daltonisme és present utilitzant un superíndex al costat del cromosoma X. 

La dona biològica, tal i com es reflexa a la taula pot presentar tres fenotips diferents: pot ser daltònica, si el gen del daltonisme està en ambdós cromosomes X, pot ser portadora amb visió normal si només un dels dos cromosomes presenta el gen i pot no ser portadora  i amb visió normal si no presenta cap gen del daltonisme.

El cas és diferent en els homes biològics: només es pot ser de visió normal si no hi ha gen del daltonisme i daltònic si està present. Els homes biològics mai seran portadors.

Analitzem un problema per tal de veure com anirien els encreuaments:

Una dona, filla d'un home daltònic, és casa amb un home de visió normal. Quina probabilitat té de tenir un fill daltònic?

 Observem primer el genotip i el fenotip dels progenitors:

Com la dona és filla d'un home daltònic obligatòriament ha de portar un cromosoma X amb el gen del daltonisme que el pare li ha aportat. Com té visió normal, l'altre cromosoma X ve de la seva mare i no té el gen del daltonisme. O sigui que el seu genotip ha de ser X^dX.

Com l'home té visió normal, només hi ha una possibilitat XY.

Els encreuaments anirien així:

Les proporcions genotípiques i fenotípiques serien:

La probabilitat que aquesta parella tingui un fill daltònic és d'un 25%.

El funcionament, com veieu, és molt senzill i segueix el patró dels gens lligats. L'única cosa que heu de tenir en compte és seleccionar correctament el genotip inicial dels progenitors en funció de les pistes que ens planteja la situació.

L'hemofília (una malaltia greu que implica dificultats en la coagulació de la sang) i la calvície prematura funcionen exactament igual que el daltonisme, per tant no són gens difícils d'analitzar.

Us proposo algunes activitats:

• L'hemofília és una malaltia hereditària deguda a un gen recessiu situat en el cromosoma X. Quina serà la proporció de fills hemofílics d'un matrimoni format per una dona portadora del gen i d'un home normal?

• Indica el genotip d'un home calb sabent que el seu pare no era calb, el de la seva dona que no és calba, però la seva mare si ho era i els dels seus futurs fills.

• Un gen recessiu lligat al sexe produeix en l'home el daltonisme. Un altre gen, també situat al cromosoma X produeix la calvície. Un home calb i daltònic es casa amb una dona sense calvície i amb visió normal. Sabent que el pare de la dona no era daltònic ni calb i la seva mare era calba amb visió normal. Quins fenotips poden tenir els fills d'aquest matrimoni?

Un exemple d'herència de diversos caràcters no lligats

Alguns dels exercicis més complexos de genètica són aquells en els quals heu de treballar amb l'herència de diversos caràcters no lligats, és a dir, aplicar la tercera llei de Mendel. En realitat no és que siguin difícils si no que s'ha de ser molt sistemàtic per solucionar-los. 

En aquest post us posaré dos exercicis solucionats pas a pas i diversos exercicis al final per a que pugueu practicar.

Un granger ha creuat dos línies pures de gallines: unes de plomatge marró (M) i cresta senzilla (r) i unes altres amb plomatge blanc (m) i cresta en roseta (R). Si els caràcters marro i roseta són dominants, quines seran les proporcions fenotípiques que s'obtindran en la F1? 

A partir del fenotip que ens indica en l'enunciat assignem el genotip a cada varietat de gallina. Fixeu-vos que ens diu que són línies pures, per tant seran homozigot per als diferents caràcters:

Ara haurem de determinar com s'agruparan els al·lels en els gàmetes:

No trobeu res estrany? Els gàmetes haurien de ser diferents entre ells, però com provenen de dos línies pures, tots els gàmetes són iguals. Per tant aquí aplicaríem la primera llei de Mendel per obtenir la descendència:

Només ens donaria una opció, per tant les proporcions genotípiques i fenotípiques seran:

No és difícil oi? Però que passa si el que fem és creuar dos membres de la primera generació filial?

Fem els gàmetes:

Ara tenim 4 gàmetes diferents per a cada progenitor i això ja complica les coses. Veiem els encreuaments:

Per fer aquests encreuaments hem hagut d'aplicar la tercera llei de Mendel. Ara ja ens surten moltes més possibilitats. Veiem les proporcions:

Fixeu-vos la gran varietat de resultats possibles i que, tot i petita, hi ha possibilitats de que apareguin individus amb tots els al·lels recessius.

Els següents exercicis us serviran per treballar aquest tipus d'encreuaments. Recordeu seguir tots els pasos i ser molt sistemàtics per evitar descuidar-vos res:

• En la Drosophila (mosca de la fruita) el color del cos gris està determinat per un al·lel dominant G i el color negre per l'al·lel recessiu g. Les ales de tipus normal estan determinades per l'al·lel dominant N i les ales vestigials per l'al·lel recessiu n. Quines seran les proporcions genotípiques i fenotípiques resultants de l'encreuament entre dos individus heterozigots per als dos caràcters?

• La rata domèstica és normalment de pel marró (M) i bigoti escàs (E) (tots dos dominants). En el laboratori hem obtingut dos línies pures, una de color blanc (m) i bigoti escàs i una altre de color marró i bigoti espès (e) (el color blanc i el bigoti espès són característiques recessives. En encreuar les dos línies pures, el fenotip va resultar amb característiques comunes. Calculeu les proporcions genotípiques i fenotípiques de la segona generació filial. 

• Les plomes de color marró per a una varietat de gallina estan determinades per l'al·lel M dominant sobre el m que determina el color vermell. L'al·lel L d'un altre gen determina la cresta llisa i és dominant respecte la cresta arronsada (l) que és recessiu. Quines seran les proporcions genotípiques i fenotípiques del encreuament de dos individus amb els genotips: MmLL x Mm Ll?

• En el tomaquet el color vermell (A) del fruit és dominant sobre el color groc (a) i la forma biloculada (B) és dominant respecte la multiloculada (b). Quina proporció de plantes amb tomàquets vermells multiloculats s'obtindrà en la F2 a partir d'un encreuament de dos individus amb els genotips: Aabb x aaBb?

Un cas especial: els gens lligats

Quan Mendel va enunciar la seva tercera llei, va tenir la sort que els caràcters que estava estudiant estan ubicats en cromosomes diferents. Com sabeu, durant la meiosis, els cromosomes es distribueixen en les cèl·lules filles (els gàmetes) de manera que cada cromàtide sencera se separa i va cap a una cèl·lula filla diferent. Això fa que tots els gens resultants de la recombinació genètica anterior i ubicats en el mateix cromosoma van junts al gàmeta. És a dir, si en un cromosoma estan els gens que determinen la forma en pic o no del cabell del front i el gen del color dels ulls aquests dos caràcters sempre s'heretaran junts a diferència d'aquells caràcters que estan ubicats en cromosomes diferents i que normalment s'hereten per separat tal i com diu la tercera llei de Mendel. 

Aquests gens situats en el mateix cromosoma se'n diuen gens lligats, ja que sempre aniran junts.

És molt útil saber quins caràcters estan ubicats en el mateix cromosoma a l'hora de valorar com s'heretaran els caràcters ja que això simplifica molt els càlculs. Veiem un exemple:

En la Drosophila Melanogaster (la mosca de la fruita) el gen que determina la mida de les antenes i el color de l'individu es troba situat en el mateix cromosoma. El resultat d'encreuar una mosca homozigòtica d'antenes i cos normal (AABB) amb una mosca també homozigòtica d'antenes curtes i cos negre (aabb) és:

Primer fem els gàmetes:

Com veieu tots els gàmetes són iguals, per tant el més probable és que ens trobem davant d'un cas on aplicaríem la primera llei de Mendel. Observem l'encreuament:

Amb l'encreuament confirmem que tota la descendència és igual. A partir d'aquest moment en encreuar individus de la descendència entre sí ens trobem que apareixen els mateixos fenotips dels progenitors en una proporció de 3:1. És a dir, els caràcters s'han transmès junts com si sols s'analitzés un caràcter.

El resultat és consistent amb la hipòtesi dels gens lligats i per tant simplifica molt els encreuaments que d'altra banda serien més complexos.

 

No obstant això, la realitat sol ser més complexa. Thomas Hunt, l'investigador que es va adonar de l'existència dels gens lligats també es va adonar que en un petit percentatge, quan encreuava línies pures apareixien petites variacions consistents amb la tercera llei de Mendel, però, tot i així, la probabilitat era massa baixa per considerar que es podia aplicar aquesta llei. La clau residia en la recombinació genètica que es produeix entre els cromosomes en la primera fase de la meiosis, la Profase I i que va descriure amb els seus experiments. Així mateix, també va descobrir que com més a prop estiguin entre sí els gens dins el cromosoma més fàcil és que aquests s'heretin junts i com més lluny sigui el seu locus més alta és la probabilitat que durant la Profase I, la recombinació genètica permeti que els caràcters s'heretin per separat.

Una mica més difícil: l'avaluació de resultats per determinar el genotip

Un dels fets més interessants de la genètica és que pots descobrir moltes coses a partir d'un anàlisi de resultats estadístics. Quan Mendel va determinar les seves tres lleis precisament va fer això: encreuava els individus i calculava, a partir de la quantitat exacta, els percentatges. Analitzava aquests percentatges per obtenir un patró, formulava una hipòtesis i tornava a repetir l'experiència. Una i una altre vegada fins que confirmés les seves sospites. És a dir, Mendel analitzava resultats i a partir de les conclusions que va extreure va formular les seves postulacions.

Això és precisament el que farem en aquest post: amb uns resultats i un fenotip extrapolarem un genotip:

En creuar dos mosques negres s'obté una descendència formada per 216 mosques negres i 72 mosques blanques. Quin és el genotip dels progenitors i de la descendència?

 Analitzem el plantejament: les dos mosques que es creuen són negres i surt una petita part de la descendència de color blanc, per tant, les mosques no poden ser homozigotes, han de ser heterozigotes per poder manifestar el caràcter blanc a la descendència. Així doncs els genotips i fenotips més probables seran:

Fixeu-vos que seguint el raonament inicial és impossible que les mosques tinguin el genotip NN, ja que així no podrien donar com a resultat una mosca blanca. Ara fem l'encreuament amb aquests possibles genotips:

Calculem la probabilitat dels genotips i fenotips:

Calculem els percentatges a partir del número d'individus de la descendència:

Com veieu els percentatges són idèntics als que havíem calculat en l'encreuament, per tant els genotips que hem postulat al principi seran els correctes. Molt sovint es pot fer aquest càlcul al principi ja que en funció dels resultats ja podem valorar els possibles genotips dels progenitors.

En realitat com heu vist, no és tant difícil com sembla. Aquí us deixo un parell d'exercicis per practicar. Us animeu?

• Una papallona d'ales grises es creua amb una d'ales negres i s'obté una descendència formada per 116 papallones d'ales negres i 115 papallones d'ales grises. Si la papallona d'ales grises s'encreua amb una d'ales blanques s'obté una descendència formada per 93 papallones d'ales blanques i 94 papallones d'ales grises. Explica aquests resultats tot indicant com són els genotips de les papallones que s'encreuen i la descendència.

• Creuem dos plantes de flors de color taronja i s'obté una descendència formada per 30 plantes de flors vermelles, 60 de flors taronges i 30 de flors grogues. Quina descendència s'obtindrà en creuar les plantes de flors taronges obtingudes amb les plantes de flors vermelles i amb les plantes de flors grogues també obtingudes? Explica els resultats tot indicant com són els genotips de les plantes que s'encreuen i la descendència.

La determinació del sexe biològic en l'espècie humana

L'ésser humà igual que la resta de mamífers, equinoderms, mol·luscs i alguns artròpodes segueixen un sistema de diferenciació del sexe biològic de tipus genètic i cromosomàtic XY. És a dir, l'espècie humana té dos cromosomes sexuals (X i Y) i 44 autosomes (la resta de cromosomes). Depenent de com siguin aquests cromosomes sexuals l'individu serà una femella, amb genotip XX, o un mascle, amb genotip XY. 

Aquests cromosomes sexuals no tenen cromosoma homòleg per tant s'hereten de forma diferenciada respecte a la resta de cromosomes. 

El cromosoma X és un cromosoma gran i complex que pot arribar a tenir uns 3000 gens alguns responsables de determinades malalties o anomalies genètiques, mentre que el cromosoma Y és molt més petit conté tan sols uns 60 gens entre els quals es troba el gen SRY, el responsable que el zigot resultant de la fecundació desenvolupi o no òrgans sexuals masculins i per tant l'individu final tingui un sexe biològic masculí. Això vol dir que en absència del cromosoma Y, el sexe biològic del zigot serà sempre femení.

L'herència dels cromosomes X/Y segueix la segona llei de Mendel, és a dir, durant la meiosis les cèl·lules precursores dels òvuls que tenen dos cromosomes X, generen quatre cèl·lules filles amb un cromosoma X cadascuna, de manera que l'aportació cromosòmica per part de les dones al zigot serà sempre d'un cromosoma X.

En el cas masculí, les cèl·lules precursores dels espermatozous, durant la meiosis, generen quatre cèl·lules filles: dos amb un cromosoma X cadascuna i dos més amb un cromosoma Y cadascuna (recordem que els al·lels és separen) Així doncs, la meitat dels espermatozous que genera un home aportaran un cromosoma X, és a dir, seran femenins i l'altre meitat aportaran un cromosoma Y, és a dir, seran masculins.

Si analitzem l'encreuament veurem que seguint aquest sistema el resultat és un 50% de probabilitat de tenir un descendent de sexe biològic femení i un altre 50% de tenir un descendent de sexe biològic masculí:

El sistema XX/XY no és l'únic sistema cromosòmic que existeix a la natura per determinar el sexe biològic. En realitat hi ha diferents formes de determinar el sexe biològic a la natura 

• Mitjançant cromosomes: amb diverses possibilitats com el sistema XX/XY, la presència o no del cromosoma Y (sistema XX/X0) típic de molts insectes. Que sigui el mascle qui és homozigot i la femella heterozigot (sistema ZZ/ZW), propi d'aus, papallones i alguns peixos i altres possibilitats més complexes.
• Mitjançant gens: es dona quan els dos cromosomes sexuals són molt similars i per tant la diferenciació la trobem en un sistema de dominància/recessivitat d'alguns al·lels.
• Mitjançant un sistema haplodiploidia, és a dir, l'individu serà mascle si neix d'un òvul no fecundat, per tant té la meitat de la dotació cromosomàtica, i serà femella si neix d'un òvul fecundat: té la dotació cromosomàtica complerta. És el cas d'insectes socials com les abelles i les formigues.
• Mitjançant factors ambientals: és el cas de molts rèptils, amfibis i peixos en els quals la temperatura ambiental modifica el metabolisme embrionari afavorint la diferenciació cel·lular. 

El grup sanguini (amb Rh)

El grup sanguini és una classificació de la sang en la que cada grup presenta una sèrie de característiques comunes. Existeixen més tipus de grup sanguini a part de la classificació AB0 i el factor Rh, però aquests són els més àmpliament estudiats i amb més prevalença en l'espècie humana. Però que vol dir exactament aquestes sigles? 

• Grup sanguini A: implica la presència de determinats tipus de proteïnes (antígens grup A) en la superfície dels eritròcits de les persones que tenen aquest grup.
• Grup sanguini B: implica la presència d'antígens de grup B en la superfície dels eritròcits de les persones d'aquest grup.
• Grup sanguini AB: implica la presència d'antígens tant de grup A com del grup B en la superfície dels eritròcits.
• Grup sanguini 0: implica l'absència d'antígens de grup A i de grup B, és a dir, no presenten antígens.

I quines implicacions té formar part d'un grup sanguini o d'un altre? Doncs la compatibilitat de la sang en cas de donació. 

Els antígens de superfície són proteïnes que caracteritzen una cèl·lula o un virus. És com la seva senyal d'identitat, com el seu DNI. La presència de determinat antígen ens està dient que aquesta cèl·lula pertany a un determinat grup o és de determinat tipus. 

En el cas dels grups sanguinis, la presència de determinat antígen en la superfície en l'eritròcit també provoca la generació d'anticossos cap a l'altre grup. És a dir, aquelles persones que tenen grup sanguini A generen una incompatibilitat cap al grup sanguini B de manera que si sang de tipus B entra en el cos d'una persona de tipus A el sistema immunitari reacciona atacant les cèl·lules de tipus B.

Conèixer les compatibilitats sanguiníes és molt important per evitar problemes d'immunitat durant una transfusió.

En aquest quadre podeu veure les compatibilitats de grup sanguini en el sistema AB0 sense tenir en compte el factor Rh. Com veieu el grup AB és el receptor universal ja que pot rebre sang de qualsevol altre grup sanguini. Això és possible ja que els seus eritròcits tenen els antígens tant del grup A com del grup B i per tant no genera anticossos per a cap altre grup. Per contra només pot donar sang al seu propi grup ja que la resta de grup sanguinis tindrien una reacció immunitària en presència d'aquest tipus d'eritròcits. 

El cas contrari el trobem amb el grup sanguini 0. És l'anomenat donant universal, ja que en no tenir eritròcits amb antígens, la resta de grups sanguinis no detecten que aquests eritròcits siguin un perill i per tant no desencadena reacció immunitària i per tant pot donar sang a qualsevol altre grup.

La cosa es complica quan afegim el factor Rh. Aquest factor el que ens indica és la presència (Rh+) o no (Rh-) d'altres tipus d'antígens que també poden generar resposta immunitària si hi son presents. Així, les persones amb Rh+ no poden donar sang a una altre persona amb Rh- ja que aquesta última podria patir una reacció immunitària.

Veiem el quadre de compatibilitats:

Fixeu-vos que el receptor universal és el grup AB+ mentre que el donant universal és el 0-. I com en el cas anterior el receptor universal només pot donar-se sang a sí mateix mentre que el donant universal només pot rebre sang de sí mateix.

Tot això està molt bé però com s'hereten? 

Ja vam veure en el post anterior que el grup AB0 respon a un sistema de codominància entre els grups A i B i dominància respecte el grup 0. El factor Rh del qual no vam parlar respon a un sistema de dominància del factor Rh+ respecte el factor Rh- que és recessiu. Així doncs els genotips de fenotips de cada grup sanguini són:

El fet de valorar dos característiques juntes augmenta molt la complexitat dels possibles genotips i fenotips tal i com heu pogut comprovar en el quadre.

Per valorar la probabilitat de tenir un fill amb un o un altre grup sanguini apliquem la tercera llei de Mendel, ja que aquests caràcters s'hereten de forma separada. A més, per valorar correctament la descendència normalment necessitem una pista més. En aquest cas tant complex no és suficient saber quin és el grup sanguini del pare i de la mare, necessitem informació addicional per poder conèixer el genotip dels dos progenitors i poder llavors fer els encreuaments. Posem un exemple:

Suposem que una parella, ambdós amb grup sanguini A+ tenen un fill amb grup sanguini 0-. Quin és el genotip i fenotip dels progenitors? Quina és la probabilitat de tenir un fill 0-?

 

Primer de tot, si han tingut un fill amb grup sanguini 0- vol dir que tan sí com no els progenitors han de tenir els gens recessius que determinen el grup sanguini 0 i el factor Rh-. Així doncs l'únic genotip possible que doni lloc a aquesta descendència ha de ser:

Sabent ja el genotip dels dos progenitors, tenint en compte que hi ha quatre possibilitats de repartir els al·lels en els gàmetes i aplicant la tercera llei de Mendel l'encreuament ens quedaria:

Fixeu-vos que a diferència de l'encreuament que valora sols una característica, quan en valorem dos ens surten 16 possibilitats diferents. Valorem la probabilitat de cadascuna:

Fixeu-vos que en aquest cas només he posat els percentatges en el fenotip i que la probabilitat de tenir un fill 0- és realment baixa en comparació amb tenir un fill A+.

Podríem valorar més exemples amb diferents grups sanguinis però crec que amb això ja veieu com va. Us animeu a buscar quin és el genotip i fenotip vostre? Recordeu que heu de saber quin és el dels vostres pares i el dels vostres avis per tenir prou informació.

Us deixo també alguns exercicis per practicar:

• Quina proporció d'individus de grup 0 rh - hem d'esperar d'un encreuament d'un individu amb genotip 00 +- i un altre individu amb genotip A0 +-?

• Si el pare d'un nen de grup sanguini 0 és del grup A i la mare del grup B, quins fenotips poden presentar els futurs fills que decideixin tenir?

• És possible que una dona de grup sanguini 0 i rh + i un home de grup sanguini AB rh - tinguin un fill del grup A rh -? Raona la resposta.

Herència intermèdia, codominància, i al·lelisme múltiple

La relació entre els al·lels en el genotip de l'individu determinarà el fenotip que manifestarà per a un caràcter determinat. 

Per ara la relació que hem vist és la més comuna i més fàcil d'analitzar: un al·lel domina sobre l'altre de manera que si el dominant és present, encara que només estigui representat una vegada, sempre és manifestarà, de manera que si l'al·lel és recessiu és necessari que estigui representat per duplicat per tal que es manifesti. Veiem diversos exemples i diverses possibilitats en funció de com sigui el genotip dels progenitors per a l'albinisme, un cas clar de dominància-recessivitat en la que per a que una persona sigui albina (absència de pigment a la pell i als cabells) s'han de presentar els dos gens de l'albinisme a l'hora:

Suposem que volem analitzar la possible descendència d'un home i una dona heterozigots per a l'albinisme: Na (hem de tenir en compte que l'al·lel dominant sempre s'escriu en majúscules) N representa la pigmentació normal i a representa l'absència de pigmentació:

Si observeu el resultat del encreuament, ens donaria una probabilitat del 25% que la descendència fos albina. Fixeu-vos que com la pigmentació normal es dominant respecte a l'absència de pigmentació, en un cas com aquest, el 75% de la descendència seria amb pigmentació normal, sent una part heterozigot i una altre més petita (sols un 25%) homozigot per a pigmentació normal.

Imaginem una altre situació: un pare albí es casa amb una dona heterozigot per a a la pigmentació. El resultat d'aquest encreuament seria:

Per a aquesta parella la probabilitat de tenir fills albins seria molt elevada: un 50%. Mentre que l'altre 50% serien fills amb pigmentació normal però heterozigots per a aquest caràcter.

Teniu en compte que cada cop que feu un encreuament heu d'assignar un valor (lletra) a l'al·lel que esteu estudiant: en majúscules sempre anirà el caràcter dominant i en minúscules el caràcter recessiu. En aquest cas he posat N per al valor normal i a per al valor recessiu però no sempre s'ha de representar així. Podríem haver assignat A per al valor normal i a per al valor recessiu, és a dir, la mateixa lletra: una en majúscules per al caràcter dominant i l'altre en minúscules per al caràcter recessiu.

• Herència intermèdia

Aquest tipus de relació entre al·lels implica que els al·lels no presenten ni dominància ni recessivitat si no que per a aquest caràcter es manifesten en un resultat intermedi, és a dir, una barreja de tots dos.

Analitzarem també un exemple típic: el color de la flor de nit (Mirabilis jalapa):

V representa el color vermell per a la flor de nit, B representa el color blanc per a la mateixa varietat. Quan els dos al·lels són vermells VV (homozigot) la flor és vermella, quan els dos al·lels són blancs BB (homozigot) la flor resultant és blanca. Però quan l'individu és heterozigot VB (dóna igual l'ordre) la flor resultant es rosa. Veiem els possibles encreuaments i els resultats de la descendència:

Si una planta amb flors blanques (BB) es creua amb una de flors vermelles (VV) el resultat seria:

Si observeu els resultats veureu que el genotip resultant és un 100% heterozigot i el fenotip resultant, rosa, seria també un 100%.

Si una planta de flors roses és creua amb una de flors blanques el resultat seria:

Si observem els resultats ens donaria un 50% homozigot per al color blanc i un 50% heterozigot i rosa.

Si una planta de flors roses es creua amb una de flors vermelles el resultat seria molt similar a l'anterior:

L'únic canvi que podem observar respecte al resultat del encreuament anterior és que en lloc de tenir flors blanques, les que tenim són flors vermelles, però tornem a veure les mateixes proporcions.

L'última possibilitat és que creuem dues plantes roses:

Aquest és el cas més interessant d'estudi, ja que en ser ambdós progenitors heterozigot la varietat en la descendència és més gran. Obtenim un 25% de flors homozigòtiques blanques, un altre 25% de flors homozigòtiques vermelles i un 50% de flors heterozigòtiques roses. 

Us heu adonat que en l'herència intermèdia cal que els individus siguin homozigots per obtenir tant el color vermell com el color blanc i que per obtenir el color intermig, el rosa, cal que l'individu sigui heterozigot?

• Codominància

Aquest tipus de relació entre els al·lels implica que les possibilitats per a aquest caràcter són sempre dominants i per tant és manifestaran en la mateixa intensitat en l'individu. És a dir, si tots dos al·lels dominants són presents és manifestaran de la mateixa manera en l'individu.

Una varietat de flors de camèlia presenta flors blanques (BB) i flors vermelles (VV) per als individus homozigots. Quan es creuen individus blancs amb individus vermells el resultat és una flor heterozigòtica (BV) amb taques dels dos colors com la que veiem a la imatge:

Si us fixeu el cas és idèntic al que he posat en l'herència intermèdia. El que canvia és la forma en com s'expressen els gens que en aquest cas, en lloc de donar com a resultat una flor amb un color intermig, el que dona com a resultat és una flor amb taques.

Us mostro els exemples:

• Al·lelisme múltiple

La natura en general no és tan simple que només ofereix dos possibilitats per a cada al·lel. El més habitual és que per a cada característica hi puguin haver més de dos variants. En aquest cas es parla d'al·lelisme múltiple.

Un exemple interessant d'estudi d'al·lelisme múltiple amb codominància i recessivitat és el grup sanguini en els humans. El que estudiarem en aquest post no tindrà en compte el factor Rh, si no sol el sistema AB0.

El grup A i el grup B són dominants respecte al grup 0 i codominants entre sí de manera que de fenotips podem trobar:

Suposem que una dóna de grup sanguini A es casa amb un home de grup sanguini B. Sabent que tenen un fill amb grup sanguini 0 quin és el genotip dels progenitors?

Com el grup sanguini 0 és recessiu respecte als grups A i B, si han tingut un fill amb aquest grup sanguini vol dir que tant la dóna com l'home són heterozigots. Per tant el encreuament, el genotip i el fenotip només pot ser el següent:

La varietat de possibles encreuaments de grup sanguini són molt elevades i no les farem totes en aquest post, però ja us feu una idea, amb l'exemple anterior, com funciona un al·lelisme múltiple amb codominància i recessivitat.

Ara us toca a vosaltres. Pregunteu als vostres pares el seu grup sanguini i si podeu també als vostres avis, busqueu també el vostre. Amb aquestes dades hauríeu de poder saber quin és el vostre genotip per al grup sanguini. Us animeu?

Carácter dominant i recessiu: les lleis de Mendel

Per poder entendre les 3 lleis que va enunciar Mendel a partir dels estudis que va fer, cal saber com es relacionen entre sí els al·lels.

Ho treballarem a partir d'un exemple:

Suposem que el teu pare es ros, la teva mare es morena i tu ets morè. Per què? Què determina que es manifesti una característica o una altre?

El teu pare t'ha donat un al·lel què determina un color de cabells i la teva mare t'ha donat un altre. Però què és el que has rebut tu?

Si aquest exemple el treballéssim amb mètodes estadístics amb un número d'exemples molt gran ens adonaríem que en la gran majoria dels casos es dóna el mateix patró: quan sols un dels progenitors té el cabell ros, la descendència sol ser morena i això és degut a que el color marró per als cabells en els humans és un caràcter dominant, mentre que el color ros és un caràcter recessiu. És a dir, davant la presència de tots dos al·lels en un individu heterozigot el marró sempre dominarà sobre el ros. 

Aquesta és una clara relació de dominància-recessivitat que és la que va identificar Mendel en els seus experiments. 

Existeixen més tipus de relacions entre al·lels però ja en parlarem més endavant.

A partir del que ja sabem podem enunciar les lleis de Mendel:

• Primera llei de Mendel o la llei de la uniformitat en la primera generació filial:

Mendel, creuant línies pures diferents per al mateix caràcter es va adonar que la descendència sempre era uniforme:

Va creuar una línia pura de pèsols verds amb una línia pura de pèsols grocs i la primera generació filial (la descendència) va ser sempre verda.

Això és degut que les línies pures tenen els dos al·lels referits al caràcter iguals, es a dir, per al caràcter verd tenen els dos al·lels que donen lloc al color groc (AA) iguals i per al caràcter verd tenen els dos al·lels que donen lloc al color groc (aa) iguals. Així doncs, quan els individus adults es reprodueixen i generen les cèl·lules reproductores totes són iguals per a aquest caràcter. Recordem que gràcies a la Meiosis quan es forma una cèl·lula reproductora té la meitat de dotació cromosòmica que les cèl·lules somàtiques, és a dir, reparteix de forma equitativa la dotació genètica per poder mantenir el genoma (característiques genètiques) de l'espècie.

Al creuar-se amb un altre línia pura la barreja és sempre igual: 

1 al·lel per al groc (A) i un al·lel per al verd (a) donant lloc a un individu heterozigot per al color de les llavors amb genotip Aa i fenotip groc ja que el groc és dominant respecte el verd.

• Segona llei de Mendel o llei de la segregació dels caràcters

Un cop obtinguda la 1ra generació filial uniforme i fruit de dos línies pures, Mendel va creuar individus d'aquesta generació per obtenir una segona generació filial:

Aa x Aa

El resultat va ser sorprenent:

El 75% de la descendència van ser llavors de color groc i un 25% van ser llavors de color verd. Els al·lels recessius tornaven a aparèixer en aquesta generació.

Això només té una explicació possible i és que cada individu heterozigot reparteix els seus al·lels de manera que en unir-se durant la fecundació només es poden donar 4 possibilitats (genotips):

• Tercera llei de Mendel o llei de l'herència independent de caràcters diferents

Mendel també va estudiar si havia alguna relació entre com s'heretaven caràcters diferents. Va creuar primer una línia pura de pèsols grocs i llavor llisa amb una línia pura de color verd i llavor rugosa. La primera generació filial com a resultat una planta amb llavors grogues i pell llisa, però la segona generació filial va donar una varietat de possibilitats molt més interessant:

Si observem els resultats ens adonem que apareixen 9 genotips que configuren fins a 4 fenotips diferents de manera que obtenim totes les possibilitats de combinació obtenint també la probabilitat estadística d'aparèixer aquestes característiques.
Per a Mendel els resultats eren clars: els al·lels per a diferents caràcters s'hereten de manera independent i es combinen a l'atzar en la descendència.

El que Mendel no sabia, i ara sabem, és que ell va tenir la sort d'estudiar caràcters situats en cromosomes diferents. Si hagués treballat amb caràcters ubicats en el mateix cromosoma no hagués arribat a les mateixes conclusions. Aquest cas especial l'estudiarem en una altre entrada.

L'herència dels caràcters

Gregor Mendel

Quantes vegades heu sentit: t'assembles a la teva mare (o pare o germà o germana o avia o avi...) o no t'assembles en res als teus pares, no sé a qui has sortit! oi?

La forma en com heretem les característiques dels nostres progenitors ha fascinat des de sempre a la humanitat. Però no va ser fins al segle XIX que es va començar a comprendre com funcionava aquest mecanisme gràcies als treballs de Gregor Mendel (Imperi Austro-Hungar, 1822-1884) que va descobrir les lleis de la genètica. Mendel va fer una sèrie d'experiments seguint rigorosament el mètode científic per analitzar la descendència dels pèsols a partir d'encreuaments controlats. Analitzant els resultats va ser capaç d'enunciar les tres lleis bàsiques de la genètica molt abans que es descobrís el DNA.   

Mendel va observar com s'heretaven diverses característiques fàcilment observables a les que va anomenar caràcter a partir de línies pures (aquelles que, en encreuar-se entre sí, sempre produeixen descendència amb el mateix caràcter). Va encreuar les línies pures entre sí observant i analitzant estadísticament la descendència en generacions successives. D'aquesta manera va descobrir que per a cada caràcter sempre hi ha dos versions que poden ser iguals (homozigots) o diferents (heterozigots) i com s'hereten els caràcters en diferents situacions. Les tres lleis que va enunciar les comentarem més endavant.

Tot i la rigurositat dels resultats, Mendel, com casi bé tots els grans de la història, no va ser escoltat en el seu temps. Darwin, que va ser coetani de Mendel, podria haver aprofitat els seus resultats per a sustentar les seves teories de l'evolució però no es van arribar a conèixer i no va ser fins a molt més tard que la ciència els hi va donar la raó. Ara sabem que l'evolució no seria possible sense les claus de la genètica i sense la forma en com s'hereten els caràcters. Per això es fa molt difícil explicar les lleis de l'herència sense vincular-ho a l'evolució. Per això el primer que definirem és el concepte d'espècie, doncs sense aquest concepte és molt difícil entendre el perquè tots som iguals i a la vegada diferents:

Espècie: Conjunt d'organismes o poblacions naturals que són capaços d'encreuar-se entre ells per engendrar nous individus fèrtils i d'aspecte, característiques i característiques genètiques similars.

Per tant dos membres d'una mateixa espècie compartiran una sèrie de característiques específiques que es perpetuaran a través de la seva descendència. Aquestes característiques heretables o caràcters tal i com els va anomenar Mendel venen configurats pels gens continguts al DNA que es transmeten a la descendència gràcies a la reproducció sexual i a la meiosis. Així mateix també tindran una sèrie de variacions individuals que vindran determinades per la influència de l'ambient. S'anomenen característiques no heretables o adquirides que depenen de les condicions de vida i no es podran heretar. Així doncs el color dels cabells vindrà determinat pel DNA però els aliments preferits no i per tant serà més una influència de l'ambient que no de la genètica.

L'espècie humana té uns 30000 gens en els 23 parells de cromosomes i tots els gens que configuren un caràcter concret es troben sempre situats en el mateix lloc del cromosoma. És a dir, si suposadament el gen que configura una característica del nostre nas està ubicat en el cromosoma 12, sempre, en tots els individus de la nostra espècie aquest gen estarà situat en aquest cromosoma, en el mateix lloc. A aquest lloc se li denomina locus.

Cada gen aporta informació sobre una característica tot i que en algunes ocasions es dona la relació 1 gen 1 característica això no sempre és així. En la majoria dels casos són necessaris molts gens per a una característica concreta.

La nostra espècie té 23 parells de cromosomes (cromosomes homòlegs), és a dir, 23 cromosomes de la nostra mare i 23 del nostre pare. Això significa que cadascun de nosaltres té dos variants d'un mateix gen, és a dir, 1 gen del nostre pare i un de la nostre mare referits al mateix caràcter. A aquests gens se'ls anomena gens al·lels o al·lels i no sempre configuraran el caràcter de la mateixa forma, exemple:

L'Emili té els cabells pelrojos, la seva mare es pelroja i el seu pare és ros. L'Emili tindrà doncs un gen al·lel que configura el cabell pelroig i un gen al·lel que configura el cabell ros. Tot i així només es manifesta el cabell pelroig. El perquè ho explicarem més endavant.

Tal i com hem dit abans, quan un individu posseeix per a un caràcter dos gens al·lels iguals diem que l'individu és homozigot per a aquest caràcter. Quan el que posseeix són dos gens al·lels diferents per al mateix caràcter diem que l'individu és heterozigot per a aquest caràcter. 

Així doncs un individu pot presentar unes característiques genètiques determinades que anomenarem genotip (conjunt d'al·lels que té un individu per a cada gen) i unes característiques que es manifesten anomenat fenotip (conjunt de caràcters visibles que es manifesten en l'individu). Què es manifesta i què no dependrà de la relació que s'estableix entre els al·lels.

Posem un altre exemple per entendre això: El genotip d'un pot posseir un gen al·lel que determini el cabell ros i un altre que determini el cabell fosc, però manifestar-se a l'individu únicament un d'ells: el que determina el cabell fosc.

Per resumir:

Les característiques que manifestem els individus poden ser heretables o no, depenent de si aquestes venen determinades pel nostre DNA o per l'ambient. Quan són heretables és perquè són transmeses a la descendència gràcies a la reproducció sexual i per tant gràcies a la meiosis. Això farà que cada individu posseeixi un gen al·lel de cadascun dels progenitors i depenent de com siguin aquests gens al·lels tindrem individus homozigots o heterozigots. Les característiques que determina el nostre genotip, les nostres característiques genètiques, poden o no manifestar-se, ser visibles en l'individu en funció de quina relació s'estableix entre elles. El conjunt de característiques que es manifesten seria el fenotip i aquest fenotip es pot veure influït per l'ambient: la malnutrició o l'obesitat poden influir en l'alçada final que tindrà l'individu.